Hur diagnostiserar man Prader Willis syndrom?
Detta blodprov kommer att bekräfta att ditt barn har PWS. Testet kommer att leta efter avvikelser på kromosom 15.
Prader-Willis syndrom (PWS) är en genetisk sjukdom som diagnostiseras under ett barns tidiga liv. Det påverkar utvecklingen av många delar av kroppen, orsakar beteendeproblem och leder ofta till fetma. PWS diagnostiseras genom kliniska symtom och genetiska tester. Lär dig hur du berättar om ditt barn har PWS så att du kan få ditt barn den behandling de behöver.
Del 1 av 3: identifiera viktiga kriteriesymtom
- 1Leta efter svaga muskler. Ett viktigt symptom på Prader-Willis syndrom är svaga muskler och brist på muskeltonus. De svaga musklerna är vanligtvis mest märkbara i torsoområdet. Barnet kan också tyckas ha disketter eller en diskettkropp. Barnet kan också ha ett svagt eller mjukt gråt.
- Detta är vanligtvis uppenbart vid födseln eller direkt efter födseln. Floppiness eller försvagade muskler kan bli bättre eller försvinna efter några månader.
- 2Kontrollera om det finns matproblem. Ett annat vanligt problem för barn med PWS är matningssvårigheter. Barnet kanske inte kan suga ordentligt, så de behöver hjälp för att mata. På grund av svårigheterna att mata har barnet långsam tillväxtutveckling eller misslyckande med att växa.
- Du kan behöva använda matarrör eller köpa speciella bröstvårtor för att hjälpa barnet att suga ordentligt.
- Detta orsakar vanligtvis en svårighet för barnet att trivas.
- Dessa sugproblem kan förbättras efter några månader.
- 3Övervaka för snabb viktökning. När barnet åldras kan de uppleva snabb och överdriven viktökning. Detta beror vanligtvis på problem med hypofysen och hormonella problem. Barnet kan äta för mycket, vara hungrig hela tiden eller ha en matobsession, vilket ökar viktökningen.
- Detta sker i allmänhet mellan åldrarna ett och sex.
- Barnet kan sluta klassificeras som överviktigt.
Barnet kanske inte kan suga ordentligt, så de behöver hjälp för att mata. - 4Kontrollera om det finns ansiktsavvikelser. Ett annat symptom på PWS är onormala ansiktsdrag. Detta inkluderar mandelformade ögon, tunna överläppar, förträngning vid tinningarna och en nedsvängning av munnen. Barnet kan också ha en uppåtvänd näsa.
- 5Leta efter försenad utveckling av könsorgan. Ett annat utvecklingssymptom på PWS är försenad utveckling av könsorganen. Barn med PWS har ofta hypogonadism, vilket innebär att de har underaktiva testiklar eller äggstockar. Detta orsakar en minskad utveckling av deras könsorgan.
- Hos kvinnor kan de ha onormalt små vaginala läppar och klitoris. Hos män kan de ha en liten pung eller penis.
- De kan ha försenat eller ofullständig puberteten.
- Detta kan också leda till infertilitet.
- 6Övervaka utvecklingsförseningar. Barn med PWS kan visa tecken på utvecklingsförseningar. Detta kan uppstå som en mindre eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning, eller så kan barnet ha inlärningssvårigheter. De kanske inte gör vanliga fysiska utvecklingsuppgifter förrän mycket senare, som att sitta eller gå.
- Barnet kan testa med en IQ på 50 till 70.
- Barn kan ha svårigheter med talutvecklingen.
Del 2 av 3: känner igen symtom på mindre kriterier
- 1Kontrollera för minskad rörelse. Minskad rörelse är ett mindre symptom på PWS. Detta kan inträffa under graviditeten. Fostret kanske inte har rört sig eller sparkat i livmodern så mycket som normalt. Efter att barnet har fötts kan han eller hon uppvisa brist på energi eller extrem slöhet, vilket kan förknippas med ett svagt gråt.
Lär dig hur du berättar om ditt barn har PWS så att du kan få ditt barn den behandling de behöver. - 2Se upp för sömnproblem. Om ett barn har PWS kan de ha sömnproblem. De kan vara extremt sömniga under dagen. De sover kanske inte hela natten utan upplever störningar när de sover.
- Barnet kan ha sömnapné.
- 3Övervaka beteendeproblem. Barn med Prader-Willis syndrom kan uppvisa en rad beteendeproblem. De kan kasta överdrivna tantrum eller vara mer envisa än andra barn. De kan ägna sig åt att ljuga eller stjäla, vilket ofta är relaterat till mat.
- Barnen kan också visa symtom i samband med tvångssyndrom och till och med engagera sig i åtgärder som hudplockning.
- 4Leta efter mindre fysiska symtom. Det finns några fysiska symtom som är mindre kriterier som hjälper läkare att diagnostisera PWS. Barn med ovanligt skönt, ljust eller blekt hår, hud eller ögon löper större risk. Barn kan ha korsade ögon eller närsynthet.
- Barnet kan också uppvisa fysiska avvikelser, såsom små eller smala händer och fötter. De kan också vara ovanligt korta för sin ålder.
- Barn kan ha ovanligt tjock eller klibbig saliv.
- 5Kontrollera om det finns andra symtom. Andra mindre vanliga symtom kan förekomma hos barn med Prader-Willis syndrom. Detta inkluderar oförmåga att kräkas och en hög tröskel för smärta. De kan ha problem med sina ben, såsom skolios (en krökning av ryggraden) eller osteoporos (spröda ben).
- De kan också ha tidig pubertet på grund av onormal aktivitet i binjurarna.
Barnet kan äta för mycket, vara hungrig hela tiden eller ha en matobsession, vilket ökar viktökningen.
Del 3 av 3: söka medicinsk hjälp
- 1Vet när du ska söka medicinsk hjälp. Läkare använder de viktigaste och mindre kriterierna för att avgöra om Prader-Willis syndrom är ett möjligt tillstånd för ditt barn. Att leta efter dessa symtom kan hjälpa dig att avgöra om ditt barn ska testas eller undersökas av en läkare.
- För barn två och under krävs totalt fem poäng för att testas. Tre till fyra punkter måste komma från de viktigaste kriteriesymptomen, medan de andra kommer från de mindre symptomen.
- Barn från 3 år måste få minst åtta poäng. Fyra till fem punkter måste komma från de största symptomen.
- 2Ta ditt barn till läkaren. Ett bra sätt att få ditt barn diagnostiserat för Prader-Willis syndrom tidigt är att ta dem till sina schemalagda kontroller efter det att de föds. Läkaren kan spåra deras utveckling och börja märka eventuella problem. Under alla besök under ditt barns tidiga år kan läkaren använda de symtom som märktes under undersökningen för att diagnostisera PWS.
- Vid dessa möten kontrollerar läkaren barnets tillväxt, vikt, muskeltonus och rörelse, könsorgan och huvudomkrets. Läkaren övervakar också rutinmässigt barnets utveckling.
- Du bör tala om för läkaren om ditt barn har problem med att äta eller suga, om det finns sömnproblem eller om de verkar ha mindre energi än de borde.
- Om ditt barn är äldre, berätta för din läkare om eventuella livsmedelsobsessioner eller vanor att äta för mycket du märker hos ditt barn.
- 3Få genetisk testning. Om läkaren misstänker PWS kommer de att utföra ett genetiskt blodprov. Detta blodprov kommer att bekräfta att ditt barn har PWS. Testet kommer att leta efter avvikelser på kromosom 15. Om det finns en historia av PWS i din familj kan du också få prenatal test för att kontrollera din baby för PWS.
- Det genetiska testet kan också hjälpa dig att räkna ut om du kan ha andra barn med samma tillstånd.
Läs också: Hur arbetar man med Punnett-rutor?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
