Hur diagnostiseras ärftligt angiodem?

Det enda sättet att definitivt diagnostisera ärftligt angioödem är att få ett blodprov utfört av en läkare.

Ärftligt angioödem är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en defekt eller mutation i genen som kontrollerar C1-hämmare och är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 50000 personer. Lider av denna sjukdom kommer att uppleva oförklarlig svullnad i extremiteterna och kan också behöva ta itu med magont och kramper som verkar komma utan förklaring. Lyckligtvis finns det behandlingar tillgängliga som kan hjälpa dem som diagnostiserats med sjukdomen, men feldiagnos är vanligt. Därför är det viktigt att förstå vad symtomen är och hur sjukdomen kan diagnostiseras. Angioödem kan vara dödligt. Ring 911 för akutvård om halsen svullnar eller om du har andningssvårigheter.

Del 1 av 3: diagnos av ärftligt angioödem

1

Kontrollera din släkthistoria. Denna störning är autosomal dominant. Det betyder att det är troligt att en av dina föräldrar eller en annan familjemedlem har det också. Om du är adopterad och är orolig för att ha denna sjukdom kan du kanske få ett genetiskt test.
2
Notera dina symtom. Tyvärr förväxlas symtomen på ärftligt angioödem ofta med andra, vanligare sjukdomar. Således diagnostiseras denna sjukdom ofta. Din läkare kan göra många tester för att utesluta andra underliggande problem.
- Vanliga symtom på ärftligt angioödem inkluderar: svullnad i halsen som gör det svårt att andas och / eller prata, kramper i magen utan någon uppenbar anledning, oförklarlig svullnad i extremiteterna (t.ex. armar, ben, könsorgan, tunga, etc.), och / eller ett oförklarligt rött utslag på huden som inte kliar.
3
Tala med din läkare. Det enda sättet att definitivt diagnostisera ärftligt angioödem är att få ett blodprov utfört av en läkare. Därför måste du besöka din läkare och diskutera saken med dem. Förklara för din läkare vad det är som får dig att tro att du har ärftligt angioödem.
- Ta med alla mediciner du tar. Det kanske inte är relevant, men du kan inte vara säker; därför är det bäst att ta med dina mediciner i sina originalflaskor så att din läkare har all nödvändig information om dina mediciner.
- Skriv ner all information du tror kan vara till hjälp. Till exempel några symtom du har haft som en läkare inte kunde identifiera orsaken till. Ett exempel på ett vanligt symptom är magkramper som inte har någon uppenbar orsak.
Tyvärr förväxlas symtomen på ärftligt angioödem ofta med andra, vanligare sjukdomar.
4
Genomgå ett blodprov. Det enda sättet att diagnostisera denna sjukdom är genom ett blodprov. Blodprov fungerar bara under en förvärring av dina symtom. Din läkare kan beställa ett sådant test om de misstänker att angioödem orsakar dina symtom. Specifikt bör blodprovet mäta C1-hämmare funktion och nivå, liksom nivåer av C4 i ditt blod.
- Helst skulle sådana blodprov utföras under en episod (t.ex. en tid då du upplever symtom som smärta och / eller svullnad).

Del 2 av 3: behandling av ärftligt angioödem

1

Ring 911 om halsen börjar svälla. Om du börjar få svårt att andas eller om halsen börjar svälla, ring 911 för omedelbar akutvård. Detta är en livshotande episod, och du kommer att behöva omedelbar läkarvård.
2
Undvik att ta antihistaminer för oförklarliga symtom. Tyvärr svarar inte symtomen på ärftligt angioödem på antihistaminer. Om du ännu inte har fått diagnosen, kommer många läkare att ordinera en antihistamin som ett behandlingsmedel för dina symtom.
- I nödfall kan epinefrin användas för att behandla någon med ärftligt angioödem. Till exempel om de inte kan andas på grund av en svullen luftväg.
3
Välj ett behandlingsalternativ baserat på din typ av angioödem. Från och med 2016 finns det fem behandlingar för ärftligt angioödem som har godkänts av US Food and Drug Administration (FDA). Vissa av dessa behandlingar ges intravenöst (t.ex. genom en IV) medan andra ges som en injektion. De flesta som har ärftligt angioödem kan administrera dessa behandlingar själva i sitt hem.
- Det behandlingsalternativ som är bäst för dig beror på ditt specifika fall. Om du till exempel har en C1-hämmare som inte fungerar kan din läkare ordinera Cinryze, Berinert eller Ruconest, som alla fungerar för att hjälpa din C1-hämmare att fungera.
- Var noga med att prata med din läkare om fördelarna och nackdelarna med varje läkemedel. Dessa läkemedel har sina egna negativa biverkningar, så du bör övervaka din hälsa noggrant när du är på behandling.
Om du har ärftligt angioödem och planerar att få barn bör du diskutera dessa planer med din läkare.
4
Gör särskilda överväganden för barn. Många av de tillgängliga behandlingarna har inte godkänts för användning hos barn under 12 år. Därför, om ditt barn har ärftligt angioödem, måste du söka olika behandlingsalternativ. Se till att vuxna som tillbringar tid med dina barn utanför din närvaro känner till ditt barns tillstånd och vad de ska göra i händelse av en attack.
- Från och med 2016 är Berinert det enda läkemedlet som godkänts för barn under 12 år.
- USA: s ärftliga angioödemförening (HAEA) erbjuder användbara broschyrer och information som du kan ge till vuxna som är ansvariga för ditt barn (t.ex. lärare, familjevänner, tränare etc.). Webbplatsen för denna information är http://haea.org/living-with-hae/children-and-teens/.

Del 3 av 3: förstå ärftlig angioödem

1
Lär dig om ärftligt angioödem. Det mest uppenbara som inträffar hos en person med ärftligt angioödem är svullnad under huden. Denna svullnad uppträder vanligtvis i magen, könsorganen eller i halsen och munområdet. Detta inträffar på grund av en C1-hämmare som inte fungerar korrekt. C1-hämmare kontrollerar ett protein i blodet som kallas C1. Tillsammans med immunsystemet kontrollerar C1 normalt inflammationssvaret i kroppen. Således, om C1-hämmaren inte fungerar ordentligt, gör inte heller C1-proteinet.
- Det finns vissa utlösare som verkar göra symtomatiska episoder vanligare. # * Till exempel verkar menstruation och graviditet, amning och användning av p-piller eller hormonersättningsterapi orsaka episoder oftare.
- Andra utlösare verkar orsakas av tandbehandlingar eller användning av ACE-hämmare, som vanligtvis ordineras för att behandla högt blodtryck.
2
Förstå att denna sjukdom vanligtvis är genetisk. Ärftligt angioödem orsakas nästan alltid av en genetisk defekt som överförs från föräldrarna till barnet. Några fall av spontan mutation av genen som kontrollerar C1-hämmaren har inträffat. Denna spontana mutation inträffar vid befruktningen. Oavsett om ditt fall orsakades av en genetisk defekt eller spontan mutation, har du 50% chans att överföra sjukdomen till alla barn du kan ha.
- Detta betyder inte att du inte ska få barn. Det är dock viktigt att diskutera familjeplanering med din läkare om du har ärftligt angioödem för att förstå riskerna.
3
Var medveten om att denna sjukdom ofta diagnostiseras fel. Ärftligt angioödem förekommer hos cirka 1 av 50000 personer, vilket gör sjukdomen ganska sällsynt. Av denna anledning, och eftersom symtomen ofta förväxlas med andra, vanligare problem, går många människor med sjukdomen i många år utan att få en ordentlig diagnos. Tyvärr tenderar detta också att ta människor med sjukdomen på en lång och frustrerande väg eftersom de inte kan hitta ett sätt att hantera sjukdomen eftersom de inte vet att de har det.
- Det är dock viktigt att få sjukdomen diagnostiserad så snart som möjligt. Att veta vad problemet är och hur man bäst behandlar det är viktigt för att leva ett normalt liv. Inte bara det, men ärftligt angioödem kan vara livshotande om luftvägarna sväller och hindrar en person från att andas.

Men ärftligt angioödem kan vara livshotande om luftvägarna sväller — Inte bara det, men ärftligt angioödem kan vara livshotande om luftvägarna sväller och hindrar en person från att andas.

Tips

Om du har ärftligt angioödem och planerar att få barn bör du diskutera dessa planer med din läkare. Detta beror inte bara på risken att överföra sjukdomen till ditt barn utan också på att kvinnor med ärftligt angioödem måste vidta särskilda försiktighetsåtgärder för att få en säker och hälsosam graviditet.

Varningar

Ärftligt angioödem kan vara livshotande under vissa omständigheter. Därför bör du diskutera alla symtom du har med din läkare så snart som möjligt.

Läs också: Hur sänker man amylasnivåerna?