Hur får man genetisk testning?
Din primärvårdsläkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare om du har goda medicinska skäl för att få genetisk testning.
Det faktiska förfarandet för att göra genetisk testning är den enkla delen av processen - du måste ofta bara spotta i ett rör eller torka en stor bomullspinne på insidan av kinden. Det som är svårare är att bestämma om testning ska göras och vilka typer av test för att få, samt hur man ska tolka och svara på resultaten. Även om du enkelt kan beställa ett hem-kommersiellt genetiskt test, är det vanligtvis bäst att arbeta med din läkare och eventuellt en genetisk rådgivare. De kan använda sin expertis för att hjälpa dig att navigera i de taggiga frågorna som ofta omger genetisk testning. Hur du än går, se till att få en livförsäkring innan du gör gentestning eftersom ett positivt resultat för en genetisk sjukdom kan diskvalificera dig.
Metod 1 av 3: besluta att bli testad
- 1Bestäm vilken typ av genetisk testning du vill genomgå. Det finns över 1000 olika typer av genetiska tester där ute, varav många är riktade mot mycket specifika genetiska tillstånd. Förklara vad det är som du vill ta reda på och bestäm sedan vilka tester som kan ge den information du önskar.
- De tre huvudkategorierna av genetiska tester inkluderar molekylära genetiska tester som testar specifika gener (kortare DNA-längder); kromosomala genetiska tester som testar särskilda kromosomer (längre DNA-längder); och biokemiska genetiska tester, som testar mängden eller aktivitetsnivån för vissa proteiner som kan indikera genetiska tillstånd.
- Primära typer av test inkluderar diagnostisk testning (kontroll av ett visst tillstånd), prediktiv testning (bestämning av sannolikheten för att utveckla ett tillstånd), bärartestning (för att se om det är troligt att du vidarebefordrar vissa tillstånd), prenatal testning (testning av ett foster i livmodern), screening av nyfödda (rutinmässig testning efter födseln) och kriminalteknisk testning (testning för lagliga ändamål som att fastställa faderskap).
- Tala med din läkare om du har frågor om genetisk testning.
- 2Utvärdera de potentiella fördelarna med att bli testad. Den information som avslöjas genom genetisk testning kan ge en stor lättnad. Det kan bekräfta att du inte har ett särskilt genetiskt tillstånd eller att det är osannolikt att du antingen får det eller skickar det vidare till dina barn. Och även om du får ett oönskat resultat - som bekräftelse på att du har ett visst tillstånd - har du den information som behövs för att planera din strategi framåt.
- Till exempel, även om att avbryta ditt foster aldrig skulle vara ett alternativ för dig, kan du dra nytta av att få prenatal genetisk testning. Antingen får du extra lättnad att veta att ditt foster inte har vissa genetiska tillstånd, eller så kan du planera framåt för alla tillstånd som ditt foster kan utveckla.
- Tänk på att även om du får ett positivt resultat, finns det en möjlighet att du inte kommer att utveckla tillståndet. Ett positivt resultat indikerar ofta bara din sannolikhet för att utveckla tillståndet.
- 3Ignorera inte de potentiella negativen av genetisk testning. Även om de fysiska riskerna med genetisk testning är minimala, är de möjliga riskerna för din mentala hälsa och känslomässiga välbefinnande något du kanske vill ta hänsyn till. Det kan vara förödande att ta reda på att du (eller ditt foster eller spädbarn) har ett genetiskt tillstånd som kommer att orsaka betydande hälsoeffekter, särskilt om det inte finns någon aktuell behandling för tillståndet. Vid en obehandlad sjukdom kan du bestämma att det är att föredra att inte veta.
- Även om många länder har lagar för att förhindra "genetisk diskriminering" av arbetsgivare, försäkringsgivare och så vidare, kan du också oroa dig för att din genetiska information kommer att användas mot dig på något sätt.
- Beroende på testets karaktär kan du oavsiktligt avslöja familjehemligheter - till exempel att ta reda på att du inte är genetiskt släkt med din far. Vissa människor kanske vill veta denna typ av information oavsett vad, medan andra kanske föredrar att aldrig ta reda på det.
- Prenatal testning, som innebär att fostervatten dras ut, är något mer av en medicinsk risk än andra typer av genetisk testning. Tala med din läkare om de potentiella riskerna och fördelarna.
Prenatal testning, som innebär att fostervatten dras ut, är något mer av en medicinsk risk än andra typer av genetisk testning. - 4Arbeta med din läkare eller genetisk rådgivare för att planera klinisk testning. Helst bör genetisk testning utföras som en del av ett genetiskt rådgivningsprogram som övervakas av en läkare. På det sättet kan du prata igenom alla detaljer i testet och väga fördelar och nackdelar med hjälp av en utbildad professionell.
- Din primärvårdsläkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare om du har goda medicinska skäl för att få genetisk testning.
- Du är inte skyldig att genomgå genetisk testning om du träffar en genetisk rådgivare. Valet är alltid ditt.
- 5Kontrollera att kommersiellt genetiskt test är korrekt certifierat. Många företag erbjuder nu olika typer av genetisk testning för att samla hemma för att hjälpa dig att avgöra ditt ursprung, avslöja potentiella genetiska tillstånd eller båda. Även om dessa tester är väldigt enkla att ta och är ganska överkomliga, ta dig tid att utvärdera företaget innan du beställer ett testpaket.
- I USA, till exempel, se till att testlaboratoriet är certifierat för att uppfylla CLIA-standarder (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Läs det finstilta i företagets reklammaterial. Vad kommer de att göra med ditt prov efter att ha testat det? Kommer de att behålla tillgången till din genetiska profil? Får de dela denna profil med andra? Om du inte är bekväm med svaren du hittar, leta efter ett annat alternativ.
- 6Bestäm kostnaden för testning och om försäkring kan (eller bör) hjälpa. Genetiska testkostnader kan variera mycket, från cirka 75€ för ett kommersiellt test till 750€ eller mer för specialiserade kliniska tester. I många fall bör dock tester som anses vara medicinskt nödvändiga vara berättigade till partiell eller fullständig täckning av försäkring.
- Vissa människor är dock försiktiga med att få sitt försäkringsbolag inblandat i gentestning och fruktar att försäkringsgivaren sedan har anspråk på att få tillgång till deras genetiska profil. Medan sjukförsäkringsbolag i USA och många andra länder inte får diskriminera på grund av genetisk information, kanske du vill kontakta ditt försäkringsbolag först och få klargörande om det kommer att ha tillgång till din profil.
- 7Ge informerat samtycke och kom ihåg att du kan återkalla det. Många amerikanska stater kräver att du undertecknar ett dokument med informerat samtycke innan du skickar in ett genetiskt prov. "Informerat samtycke" betyder att du har informerats om testets karaktär, testets mål, de potentiella fördelarna och riskerna med att ta testet och andra relevanta testdetaljer. Underteckna inte formuläret och gör testet förrän du är säker på att dina frågor och problem har tagits upp.
- Ett formulär för informerat samtycke är dock inte ett lagligt avtal som kräver att du genomgår gentestet. Du har all rätt att ändra dig till den punkt då provet samlas in, och möjligen till och med tills testet faktiskt genomförs. Det enda undantaget är om du måste ta ett genetiskt test som en del av rättsliga förfaranden.
Du är inte skyldig att genomgå genetisk testning om du träffar en genetisk rådgivare.
Metod 2 av 3: genomgår genetisk testning
- 1Ge en kindpinne som den vanligaste uppsamlingstekniken. Denna insamlingsmetod används ofta för både kliniska och kommersiella genetiska tester. De specifika instruktionerna kan variera, men vanligtvis måste du gnugga en steril bomullspinne på insidan av kinden i 30-60 sekunder och sedan lägga den direkt i ett sterilt rör.
- I en klinisk miljö samlar en sjuksköterska eller tekniker typiskt provet. För kommersiella tester samlar du vanligtvis provet själv.
- Du kan behöva undvika att äta, röka, tugga tuggummi, dricka något annat än vatten, använda munvatten eller lägga något annat i munnen i en timme eller mer innan testet.
- 2Ge ett blod, hår, hud- eller annat prov som krävs för vissa tester. Vissa kommersiella eller kliniska tester innebär att man ger ett salivprov, vilket innebär att man antingen måste spotta eller sikla i uppsamlingsröret. I annat fall liknar processen och begränsningarna (som att inte äta, röka osv. I förväg) på ett kindtopptest. Andra möjligheter inkluderar, men är inte begränsade till:
- Testning av hårsäckar. 10-20 hela håraxlar, inklusive folliklarna, måste plockas med steril pincett och deponeras i ett sterilt rör. Klippt hår eller hår som samlats från en borste fungerar inte.
- Test av hud eller naglar. Hudceller kan skrapas av och samlas in för vissa typer av kliniska tester, medan skurna naglar kan användas för vissa kliniska eller kommersiella tester. Återigen är det viktigt att använda sterila uppsamlingsverktyg och metoder.
- Blod- eller spermatestning. Dessa typer av test bör alltid utföras i en klinisk miljö.
- 3Ha ett prov av fostervatten insamlat för prenatal testning. Detta görs oftast om en första genetisk screening i laboratoriet kom tillbaka med stor sannolikhet för genetiska abnormiteter hos fostret. Prenatal testning bör alltid ske i en licensierad klinisk miljö eftersom det finns en viss risk med att använda en nål för att dra ut en del av fostervattnet som omger fostret. Som sagt, i utbildade händer är det nästan alltid ett mycket snabbt och enkelt förfarande.
- Denna typ av prenatal test kallas ofta fostervattensprov.
- Amniocentes verkar öka risken för missfall mycket lätt, även om den verkliga risken förblir ganska låg. Tala med din läkare om alla potentiella fördelar och risker med att testa innan du bestämmer dig för om du ska fortsätta.
Metod 3 av 3: hantera testresultaten
- 1Förvänta dig att vänta två veckor till flera månader för att få dina resultat. Genetisk testning är i allmänhet inte en snabb och enkel process. Även om ditt test läggs på "snabb väg" av medicinska, juridiska eller andra skäl, kommer det sannolikt att ta minst två veckor innan dina resultat blir tillgängliga.
- Kommersiella tester eller specialiserade genetiska tester kan ha längre väntetider. I vissa fall kan det ta flera månader för dina resultat att analyseras, sammanställas och returneras.
Helst bör genetisk testning utföras som en del av ett genetiskt rådgivningsprogram som övervakas av en läkare. - 2Få medicinsk förtydligande om vad resultaten betyder för dig. Även om de ofta kokas ner till "positiva" (som i ja, du har ett visst tillstånd) eller "negativt" (som i nej, har du det inte), är genetiska testresultat faktiskt ganska komplexa. Genetiska testresultat kan sällan om någonsin ge 100% absolut säkerhet, vilket innebär att de kräver tolkning. Helst bör du låta din läkare eller genetiska rådgivare gå igenom resultaten med dig.
- Även om du genomgår ett kommersiellt test kan du fråga din läkare om de är villiga att se över och diskutera resultaten med dig.
- 3Håll dina resultat i perspektiv när du planerar din framtid. Beroende på vilken typ av test du genomgår kan du känna att resultaten du får har bestämt dig för gott eller dåligt - i framtiden. Det är viktigt att komma ihåg att genetisk testning handlar med sannolikhet, inte med säkerhet, och att resultaten ska användas som användbar information, inte som det sista ordet om din framtid.
- Till exempel, om testning avgör att det är mycket troligt att du utvecklar ett visst tillstånd, betyder det inte att du absolut kommer. Det betyder inte heller att det inte finns något du kan göra för att minska dina chanser att utveckla tillståndet.
- Förutom att prata med din läkare och genetiska rådgivare om dina resultat, kan du också dra nytta av att prata med en psykolog. De kan kanske hjälpa dig att sätta resultaten i rätt perspektiv.
Läs också: Hur sänker man amylasnivåerna?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
