Hur diagnostiserar man ALS (amyotrof lateral skleros)?
När du får en andra åsikt om en ALS-diagnos, prata med en ALS-expert som arbetar med många ALS-patienter.
Amyotrofisk lateral skleros (ALS), vanligtvis kallad Lou Gehrigs sjukdom, är en neurologisk sjukdom som orsakar muskelsvaghet och påverkar den fysiska funktionen negativt. Det orsakas av nedbrytningen av motorneuroner i hjärnan som är ansvariga för allmänna och samordnade rörelser. Det finns inga specifika tester som bekräftar ALS, även om en kombination av tester uppmätta mot vanliga symtom kan bidra till att begränsa en ALS-diagnos. Det är viktigt att vara medveten om din familjehistoria och genetiska benägenhet för ALS och att arbeta med en läkare för att diskutera eventuella symtom och tester.
Del 1 av 3: se upp för symtom
- 1Känn din familjehistoria. Om du har en familjehistoria av ALS, bör du prata med en läkare om att se upp för symtom.
- Att ha en familjemedlem som har ALS är den enda kända riskfaktorn för sjukdomen.
- 2Se en genetisk rådgivare. Människor med ALS familjehistoria kanske vill prata med en genetisk rådgivare för att ta reda på mer om risken för sjukdomen.
- Tio procent av människor som har ALS har en genetisk predisposition för sjukdomen.
- 3Kontrollera om det finns typiska symtom. Om du har symtom på ALS, kontakta din läkare. Ofta inkluderar de första symtomen på ALS:
- Muskelsvaghet i arm (ar) eller ben (ar)
- Arm eller ben ryckningar
- Sluddigt eller ansträngt tal
- Mer avancerade symtom på ALS kan inkludera: svårigheter att svälja, svårigheter att gå eller utföra dagliga aktiviteter, brist på frivillig muskelkontroll som behövs för uppgifter som att äta, tala och andas.
Så många som 40% av personer med ALS diagnostiseras först med en annan sjukdom med liknande symtom trots att de faktiskt har ALS..
Del 2 av 3: få diagnostiska tester
- 1Prata med en läkare. Prata med en läkare eller klinik om att bli utvärderad för ALS om du har symtom och särskilt om du också har en familjehistoria av sjukdomen.
- Testning kan ta flera dagar och kräver en mängd olika utvärderingar.
- Inget enstaka test kan avgöra om du har ALS.
- Diagnosen inkluderar observation av vissa symtom och test för att utesluta andra sjukdomar.
- 2Ta blodprov. Läkare letar ofta efter CK-enzymet (Kreatinkinas), som presenteras i blodet efter att muskelskador från ALS har inträffat. Blodprov kan också användas för att kontrollera genetisk predisposition, eftersom vissa fall av ALS kan vara familjära.
- 3Få en muskelbiopsi. Muskelbiopsier kan utföras för att avgöra om andra muskelsjukdomar finns i ett försök att utesluta ALS.
- I detta test tar läkaren bort en liten bit muskelvävnad för att testa med en nål eller ett litet snitt. Testet använder endast lokalbedövning och kräver vanligtvis inte sjukhusvistelse. Muskeln kan vara öm i några dagar.
- 4Få en MR. Magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan kan hjälpa till att identifiera andra möjliga neurologiska tillstånd som har liknande symtom som ALS.
- Testet använder magneter för att skapa en detaljerad bild av din hjärna eller ryggrad. Testet innebär att du lägger mycket stilla under en tidsperiod medan maskinen skapar en bild av din kropp.
- 5Få cerebrospinalvätska (CSF) -tester. Läkare kan extrahera en liten mängd CSF från ryggraden för att försöka identifiera andra möjliga tillstånd. CSF cirkulerar genom hjärnan och ryggmärgen och är ett effektivt medium för att identifiera neurologiska tillstånd.
- För detta test ligger patienten vanligtvis på hennes sida. Läkaren injicerar ett bedövningsmedel för att bedöva det nedre ryggradsområdet. Sedan sätts en nål in i den nedre ryggraden och ett prov av ryggvätska samlas in. Proceduren tar bara cirka 30 minuter. Det kan inkludera mindre smärta och obehag.
Det finns inga specifika tester som bekräftar ALS, även om en kombination av tester uppmätta mot vanliga symtom kan bidra till att begränsa en ALS-diagnos. - 6Få ett elektromyogram. Elektromyogram (EMG) kan användas för att mäta elektriska signaler i dina muskler. Detta gör det möjligt för läkare att se om muskelnerven fungerar normalt.
- Ett litet instrument sätts in i en muskel för att registrera dess elektriska aktivitet. Testet kan orsaka en känsla som en krök eller kramp och kan orsaka mindre smärta eller obehag.
- 7Få en nervtillståndsstudie. Nervtillståndsstudier (NCS) kan användas för att mäta dina elektriska signaler i dina muskler och nerver.
- Detta test använder små elektroder placerade på huden för att mäta passage av elektriska signaler däremellan. Det kan kännas som en mild stickande känsla. Om nålar används för att sätta in elektroder kan det vara lite smärta från nålen.
- 8Få andningstest. Om ditt tillstånd skadar musklerna som kontrollerar andningen kan ett förvarstest användas för att ta reda på det.
- Dessa tester involverar vanligtvis olika sätt att mäta andningen. De är vanligtvis korta och involverar bara andning i olika testanordningar under speciella förhållanden.
Del 3 av 3: Få en andra åsikt
- 1Få en andra åsikt. Efter att ha pratat med din vanliga läkare, följ upp med en annan läkare för att få en andra åsikt. ALS-föreningen rekommenderar att ALS-patienter alltid får ett yttrande från en andra läkare som arbetar inom detta område eftersom det finns andra sjukdomar som har samma uppsättning symtom som ALS.
- 2Berätta för din läkare att du vill ha en andra åsikt. Även om du känner dig ovillig att ta upp detta med din nuvarande läkare kommer han eller hon sannolikt att vara stödjande eftersom det här är ett komplicerat och allvarligt tillstånd.
- Be din läkare att rekommendera en andra person att se.
ALS-föreningen rekommenderar att ALS-patienter alltid får ett yttrande från en andra läkare som arbetar inom detta område eftersom det finns andra sjukdomar som har samma uppsättning symtom som ALS. 2 Berätta för din läkare att du vill ha en andra åsikt. - 3Välj en ALS-expert. När du får en andra åsikt om en ALS-diagnos, prata med en ALS-expert som arbetar med många ALS-patienter.
- Även vissa läkare som är specialiserade på neurologiska tillstånd diagnostiserar och behandlar inte regelbundet patienter med ALS, så det är viktigt att prata med någon med specifik erfarenhet.
- Mellan 10% och 15% av patienterna som diagnostiserats med ALS har faktiskt ett annat tillstånd eller en annan sjukdom.
- Så många som 40% av personer med ALS diagnostiseras först med en annan sjukdom med liknande symtom trots att de faktiskt har ALS.
- 4Kontrollera med din sjukförsäkring. Innan du får en second opinion kanske du vill kontakta ditt sjukförsäkringsbolag för att ta reda på hur din försäkring täcker kostnaden för en second opinion.
- Vissa sjukförsäkringar täcker inte läkarbesök.
- Vissa policyer har särskilda regler för att välja läkare för en andra åsikt så att kostnaden täcks av planen.
Läs också: Hur hanterar du sömnlöshet?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
