Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Om du misstänker att ditt barn kan ha cystisk fibros kommer din läkare att testa ditt blodprov för en defekt gen som kan orsaka cystisk fibros hos dina avkommor.

Cystisk fibros är en ärftlig, livshotande sjukdom som skadar lungorna och matsmältningssystemet. Det orsakas av en defekt gen som hindrar dina lungor, bukspottkörteln och andra organ från att fungera som de ska. Detta skapar ett tjockt slem som blockerar bukspottkörteln, tarmarna och bronkierna, vilket orsakar luftvägsinfektioner och matsmältningsproblem. Denna sjukdom kan diagnostiseras genom att göra ett blodprov, ett svettest eller ett lungtest eller genom att få röntgenstrålar på bröstet. Om du är gravid och genetiskt benägen för denna sjukdom kan du också överväga ett prenatal test för att se om ditt barn är i riskzonen.

Metod 1 av 5: känna igen symtomen på cystisk fibros

1
Se efter salt svett hos barn. Många barn med cystisk fibros kommer att ha mycket salt svett. Du kanske märker det när du kysser ditt barn.
- Barn med cystisk fibros visar kanske inte alla symtom på sjukdomen förrän de blir äldre eller deras symtom kan bli värre när de åldras.
2
Leta efter andningsbesvär som väsande andning och en ihållande hosta. Om du har cystisk fibros kan du uppleva andningsbesvär som väsande andning, andfåddhet, en ihållande hosta som resulterar i tjock slem och lunginfektioner.
- Du kan också ha återkommande problem som lunginflammation och pankreatit.
3

Lägg märke till om du har svår förstoppning och illaluktande avföring. Cystisk fibros kan orsaka att matsmältningssystemet slutar fungera, vilket kan leda till problem som tarmblockering, rektala problem och oljig eller illaluktande avföring.
4
Bli testad om du har en genetisk predisposition. Vissa människor har en defekt gen som kan utplåna dem i risk att utveckla cystisk fibros. Om cystisk fibros körs i din familj bör du testas för denna störning. Att få diagnosen tidigt kan hjälpa dig att förbättra din livskvalitet och ge dig tillgång till effektiva behandlingar.
- Din läkare kommer att föreslå att du gör ett blodprov för att kontrollera om du har en defekt gen som kan kopplas till cystisk fibros.

Ditt svettest kan också märkas som "onormalt" om din läkare misstänker att du har cystisk fibros.

Metod 2 av 5: göra ett blodprov för cystisk fibros

1
Låt din läkare ta ett blodprov. Nyfödda och vuxna kan diagnostiseras med cystisk fibros med hjälp av ett blodprov. Din läkare kommer att sticka fingret och ta ett prov av ditt blod på ett kort.
- Om din läkare testar en nyfödd kommer de att ta ett prov när barnet är 5-8 dagar gammalt genom att sticka foten.
2

Testa blodprovet för höga nivåer av immunreaktivt trypsinogen. Läkaren kommer att leta efter högre nivåer än normalt av en kemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT) i ditt blod. Denna kemikalie frigörs av bukspottkörteln och för mycket av det kan vara ett tecken på att bukspottkörteln inte fungerar som den ska.
3
Låt din läkare testa blodprovet för en defekt bärargen. Om du misstänker att ditt barn kan ha cystisk fibros kommer din läkare att testa ditt blodprov för en defekt gen som kan orsaka cystisk fibros hos dina avkommor. Bärare utvecklar vanligtvis inte cystisk fibros, men de kommer att vidarebefordra den felaktiga genen till sina barn, vilket ger dem en hög risk att utveckla sjukdomen.
- Din läkare kan föreslå att du gör ett bärgentest om du överväger att få barn eller om cystisk fibros finns i din familj.

Din läkare kommer att föreslå att du gör ett blodprov för att kontrollera om du har en defekt gen som kan kopplas till cystisk fibros.

Metod 3 av 5: Få ett svettest för cystisk fibros

1
Låt din läkare utföra svettestet. Din läkare kommer att fästa en enhet med en stimulerande kemikalie och en elektrod till underarmen eller låret. De samlar sedan svett på en bit filterpapper eller gasbind för testning.
- Nyfödda barn kan inte testas för cystisk fibros med hjälp av ett svettest förrän de är minst 3-4 veckor gamla.
- Applicera inga lotioner eller krämer under 24 timmar före svettestet.
2
Testa ditt svettprov för hög kloridkoncentration. Om du har en kloridkoncentration på 60 mmol / L har du troligtvis cystisk fibros.
- Ditt svettest kan också märkas som "onormalt" om din läkare misstänker att du har cystisk fibros.
3
Låt svettestet göras två gånger för att bekräfta diagnosen. Om ditt svettprov kommer tillbaka onormalt kommer din läkare att utföra det igen. Om dina andra testresultat kommer tillbaka onormala kommer de att bekräfta att du har cystisk fibros.
- Om ditt andra test inte kommer tillbaka onormalt kan de utföra ett blodprov eller ett svettest för att bekräfta din diagnos.

Metod 4 av 5: genomföra ett prenatal test för cystisk fibros

1
Överväg ett prenatal test om du är gravid och genetiskt benägen att cystisk fibros. Din läkare kan rekommendera att du gör en prenatal screening för cystisk fibros om sjukdomen löper i din familj eller om du är en bärare av den defekta genen som orsakar den. Testet är vanligtvis mycket exakt och kan berätta om ditt barns gener är normala eller om de riskerar att utveckla cystisk fibros. Att ta detta test är dock ett mycket personligt beslut som du bör diskutera noggrant med din läkare och din betydande annan, om de är inblandade.
- Prata om fördelar och nackdelar med din läkare och utbilda dig själv innan du bestämmer dig för att göra ett test.
2
Överväg att låta din läkare ta bort vätska från fostervatten. Din läkare kommer att sätta en nål i bukväggen och sedan in i livmodern. De extraherar en liten mängd vätska från fostervattensäcken, vilket är säcken som finns runt ditt barn.
- Detta test kan göras på din läkarmottagning och borde inte vara smärtsamt för dig.
3
Prata med din läkare om att ta ett prov av moderkakan. Ett annat prenataltest innebär att läkaren tränger in ett tunt rör i slidan och livmoderhalsen tills den når moderkakan. De suger sedan ut ett prov av moderkakan för testning.
- Suget som används är skonsamt och bör inte vara smärtsamt eller obekvämt för dig.

Din läkare kan föreslå att du gör ett bärgentest om du funderar på att få barn eller om cystisk fibros finns i din familj.

Metod 5 av 5: ta ett röntgen- och sputumtest på bröstet

1

Låt din läkare röntga bröstet. Röntgen på bröstet kan hjälpa din läkare att se om det finns områden i lungorna som är inflammerade eller ärriga. De kan också leta efter några tecken på fångad luft i lungorna. Dessa är alla möjliga tecken på cystisk fibros.
2

Utför lungfunktionstester. Din läkare kan låta dig utföra lungfunktionstester som mäter din lungas förmåga att utbyta syre och koldioxid korrekt. Du måste andas in i en speciell maskin för att utföra dessa tester.
3

Få test på ett vätskeprov i lungorna. Din läkare kan göra ett sputumodlingstest som testar vätskan som du hostar upp från dina lungor. De kan föreslå detta test om du har lungproblem eller om du redan visar symtom på cystisk fibros.

Läs också: Hur stoppar jag en rinnande näsa utan medicin?