Hur diagnostiserar man styvt hudsyndrom?
För att diagnostisera Stiff Skin Syndrome bör du kunna känna igen symtomen och söka professionell medicinsk rådgivning.
Stiff Skin Syndrome (SSS) är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar små barn. SSS är så sällsynt att vissa forskare ifrågasätter om det är ett oberoende tillstånd eller en uppsättning symtom associerade med någon annan sjukdom. Det kännetecknas vanligtvis av bildandet av tjock hård hud över kroppens yta vilket resulterar i begränsad rörlighet. Symtomen ökar vanligtvis under hela barndomen och kan till och med leda till oförmåga att gå. För att diagnostisera Stiff Skin Syndrome bör du kunna känna igen symtomen och söka professionell medicinsk rådgivning. Om ditt barn diagnostiseras med SSS, hantera symtomen genom sjukgymnastik.
Metod 1 av 3: känna igen symtomen
- 1Kontrollera ytan på kroppen för hård tjock hud. Stiff Skin Syndrome kännetecknas av utvecklingen av hård tjock hud. Detta utvecklas vanligtvis över hela kroppsytan hos små barn. Symtomen kan börja visa sig omedelbart vid födseln eller någon gång under barnets liv, vanligtvis före sex års ålder. Det utvecklas vanligtvis inte efter tonåren.
- 2Testa rörlighet och flexibilitet. Utvecklingen av hård och tjock hud över kroppen kan ofta åtföljas av begränsad ledrörlighet. I vissa fall kan lederna bli så styva att de fastnar i en viss position och inte kan röra sig.
- Till exempel kan en arm fastna i ett böjt läge som en följd av armböjens förstyvning.
- Detta kan också påverka hållningen om ryggraden blir böjd.
Stiff Skin Syndrome kännetecknas av utvecklingen av hård tjock hud.
Metod 2 av 3: testning av styvhudsyndrom
- 1Prata med din läkare. Om du misstänker att ditt barn uppvisar symtom i samband med Stiff Skin Syndrome, bör du prata med din läkare. Detta är en mycket sällsynt genetisk störning och måste diagnostiseras av läkare. För att diagnostisera en genetisk sjukdom kommer din läkare att titta på familjens historia, symtom, genomföra en fysisk undersökning och beställa laboratorietester.
- 2Låt ett genetiskt test utföras. För att diagnostisera Stiff Skin Syndrome måste patienterna genomföra ett genetiskt test. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som förhindrar utvecklingen av elastiska fibrer som hjälper huden, ligamenten och blodkärlen att röra sig.
- För att genomföra ett genetiskt test måste patienten tillhandahålla ett blodprov, hår, hud eller annan vävnad för genetisk analys.
- 3Registrera din familjehistoria. Familjens medicinska historia är ofta viktig vid diagnos av genetiska sjukdomar. Samla information om din familjs medicinska historia. Till exempel, ge din läkare information om allvarliga sjukdomar eller sjukdomar som kan vara ärftliga inom din familj. Försök att ge information om flera generationers medicinska historia.
- Börja samla in och spela in din släkthistoria i en databas. Det finns onlineformulär som kan hjälpa dig att registrera din släkthistoria. Prova till exempel den här webbplatsen: https://familyhistory.hhs.gov/FHH/html/index.html
Stiff Skin Syndrome (SSS) är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar små barn.
Metod 3 av 3: hantering av styvt hudsyndrom
- 1Prova sjukgymnastik. Hittills finns det inget känt botemedel mot Stiff Skin Syndrome, och istället måste patienter försöka hantera sina symtom. En av de mest effektiva hanteringsstrategierna är sjukgymnastik. Eftersom Stiff Skin Syndrome hämmar ledrörligheten används sjukgymnastik för att bibehålla eller till och med förbättra ledrörelsen.
- Sjukgymnaster kommer att arbeta med att förse patienter med olika sträckor och styrkaövningar som riktar sig mot den region i kroppen som påverkas mest av sjukdomen.
- 2Köp en gånghjälpmedel eller rullstol. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan ditt barn ha en svår rörelseproblem. Om så är fallet kan du köpa ett gånghjälpmedel som en käpp för att hjälpa till med deras rörlighet. I vissa fall kan lederna bli så styva att det inte längre går att gå. Använd en rullstol för att hjälpa till med rörlighet.
- Se på statliga finansieringsalternativ för dyra hjälpmedel, till exempel rullstolar.
- 3Gå med i en supportgrupp. Det finns många stödgrupper tillgängliga för patienter och familjemedlemmar för att träffa andra människor som upplever samma sällsynta sjukdom. Dessa grupper tillåter individer att dela sina berättelser och upplevelser. Många av dessa grupper deltar också i medvetenhetsaktiviteter och samlar information till patienter.
- Försök att kontakta någon av dessa stiftelser för att hitta en stödgrupp: Children's Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation.
- 4Delta i kliniska prövningar. Stiff Skin Syndrome är en mycket sällsynt sjukdom och läkare försöker fortfarande hitta sätt att hantera och bota sjukdomen. Som ett resultat kan det finnas möjligheter att delta i kliniska prövningar. Kolla webbplatsen clinicaltrials.gov för att lära dig mer om att delta i en klinisk prövning.
- Prata med din läkare om att gå med i en klinisk prövning.
- Försök inte diagnostisera denna sjukdom på egen hand. Istället söka professionell läkarvård.
Läs också: Hur hanterar man håravfall?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
