Hur testar man BRCA1- och BRCA2-gener?
Återigen måste personen med cancer testa positivt för den genetiska mutationen innan andra familjemedlemmar är berättigade till testning.
BRCA1- och BRCA2-mutationer löper i familjer och är kopplade till en ökad risk för både bröst- och äggstockscancer. Observera att 0,2% av bröst- och äggstockscancer i Europa är kopplade till en BRCA-mutation; det är av denna anledning som screening (dvs. testning för närvaron av dessa genmutationer) inte är tillgänglig för allmänheten, och erbjuds endast att välja personer med en hög riskhistoria. Om du har en personlig eller familjehistoria av dessa typer av cancer, tala med din läkare för att se om du är berättigad till BRCA1- och BRCA2-testning. Om du är berättigad måste du också se en genetisk rådgivare för vägledning när du genomgår testproceduren, vilket innebär ett enkelt blodprov följt av DNA-analys.
Del 1 av 2: kvalificering för testet
- 1Bestäm om du är berättigad till brca1- och brca2-testning. Om du har en första gradens familjemedlem (en förälder, ett syskon eller ett barn) med bröstcancer före 50 års ålder eller äggstockscancer, som har testat positivt för antingen BRCA1 eller BRCA2, är du berättigad till genetisk testning. Både BRCA1 och BRCA2 är gener som kan överföras från föräldrar till sina barn.
- Att testa positivt för antingen medför en ökad risk att utveckla bröst- och / eller äggstockscancer under din livstid.
- 2Tala om för din läkare om du hade bröstcancer före 50 års ålder eller äggstockscancer. Om du har en personlig historia av bröstcancer före 50 års ålder, eller äggstockscancer i alla åldrar, är du också berättigad till genetisk testning. Syftet med genetiska tester i detta fall är att bestämma din risk att utveckla cancer igen på vägen (eftersom risken kan öka om du testar positivt för mutationen), och också att tillhandahålla information som kan hjälpa dina barn att fatta beslut om sin egen vård.
- Om du testar positivt för en BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer dina barn också att vara berättigade till genetisk testning eftersom mutationen kan ha överförts till dem genetiskt.
- Barn är inte berättigade till test utan ett positivt resultat av att deras förälder först bekräftar att mutationen verkligen är närvarande (och att bröstcancer eller äggstockscancer inte är relaterad till andra faktorer eller till slumpmässig chans).
Om du testar positivt finns det dock ett antal saker att överväga att gå framåt. - 3Observera om du eller en familjemedlem har haft "trippel negativ" bröstcancer. Om du eller en första gradens familjemedlem har "trippel negativt" (negativt för östrogenreceptorer, progesteronreceptorer och HER2) bröstcancer före 60 års ålder är den person som hade cancer berättigad till genetisk testning. Återigen måste personen med cancer testa positivt för den genetiska mutationen innan andra familjemedlemmar är berättigade till testning. Detta för att säkerställa att mutationen är närvarande innan du investerar tid och pengar i att testa släktingar.
Del 2 av 2: fortsätter testet
- 1Sök genetisk rådgivning före testet. Innan du får blodprovet är det obligatoriskt att få genetisk rådgivning före testet. Eftersom konsekvenserna av att testa positivt kan vara livsförändrande måste du prata igenom alla möjliga resultat med den genetiska rådgivaren och diskutera en handlingsplan om vad du kommer att göra och hur du kommer att gå framåt när du hittat ut resultaten.
- Även om ett negativt resultat kan ge ett visst mått av lugn, eliminerar det inte möjligheten att utveckla dessa cancerformer. Snarare betyder det att din risk är densamma som den allmänna befolkningen (11% risk för bröstcancer under din livstid och 1,3% risk för äggstockscancer). Dessutom är testet inte 100% korrekt, så det finns en mycket liten chans att du kan testa negativt och ändå vara positiv för en BRCA-mutation.
- Ett positivt BRCA-test ger dig upp till 85% risk att utveckla bröstcancer någon gång i ditt liv och 30-50% risk att utveckla äggstockscancer. Det behöver inte sägas att kunskapen om dessa risker kommer att ge ditt liv oro och stress.
- Tänk på konsekvenserna av ett positivt resultat på dina barn. Om du testar positivt för en BRCA-mutation finns det 50% chans för var och en av dina barn att få mutationen (notera att mutationen är viktigast för tjejer, eftersom manlig bröstcancer är extremt sällsynt och män inte kan få äggstockscancer).
Om du har en personlig historia av bröstcancer före 50 års ålder, eller äggstockscancer i alla åldrar, är du också berättigad till genetisk testning. - 2Gå till blodprovet. Själva blodprovet är mycket enkelt. Du kan göra det på vilket medicinskt laboratorium eller sjukhus som helst. Låt din läkare fylla i nödvändigt pappersarbete (som han eller hon kommer att göra först efter att du har haft ett samråd med en genetisk rådgivare) och ta det med dig till laboratoriet.
- Det tar några veckor, eller kanske till och med ett par månader, innan du får resultaten.
- Den genetiska rådgivaren bokar antingen ett uppföljningsavtal med dig när han eller hon vet att resultaten kommer att vara klara (eftersom han eller hon kanske känner till laboratoriets bearbetningstid i ditt område). Alternativt kan du få ett telefonsamtal från den genetiska rådgivaren när dina resultat är redo att granskas.
- Om du inte har hört tillbaka inom några månader, ring labbet eller din genetiska rådgivare för att kontrollera statusen för din BRCA-testning.
Om du testar positivt för en BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer dina barn också att vara berättigade till genetisk testning eftersom mutationen kan ha överförts till dem genetiskt. - 3Boka ett möte efter genetisk rådgivning efter test. På grund av allvaret i detta specifika test måste du få dina resultat i närvaro av en genetisk rådgivare (precis som du var tvungen att se ett innan du fick testet). Anledningen till detta är att de kan hjälpa dig att hantera effekterna av resultaten (antingen bra eller dåliga) och att välja en lämplig handlingssätt framåt.
- Om du testar negativt kan du fortsätta att leva ditt liv som normalt, med vetskap om att din risk inte är större än den allmänna befolkningen.
- Om du testar positivt finns det dock ett antal saker att överväga att gå framåt. Du kan välja att ta bort dina bröst och / eller dina äggstockar profylaktiskt (förebyggande).
- Du kan behöva diskutera med den genetiska rådgivaren vilken inverkan resultatet kan få på dina barn, hur du planerar att berätta för din familj och / eller hur det kan påverka ditt beslut att få fler barn på vägen.
- Om du testar positivt för en BRCA-mutation är det viktigt att informera dina barn på åldersanpassade sätt; de kommer sedan att uppmanas att prata med en genetisk rådgivare och själv bestämma om de vill testas eller inte.
- Genetiska tester för personer under 18 år är dock mycket kontroversiella, eftersom de kanske inte är mogna för att fatta ett välgrundat beslut om en sjukdom som inte kommer att börja förrän de är vuxna.
- Inbjudan kommer att vara öppen för dem när som helst i livet, så även om de till exempel sjunker i tjugoårsåldern, kan de återvända till testet i trettiotalet om deras perspektiv och önskan om testning har förändrats.
- Det är av alla dessa skäl att det är viktigt att träffa en genetisk rådgivare, eftersom han eller hon är någon som har utbildats särskilt för att hjälpa människor att navigera i denna utmanande tid i deras liv.
Läs också: Hur man behandlar äggstockscancer?
Frågor och svar
- Jag har en familjehistoria av bröstcancer och rekommenderades att jag skulle se en genetisk rådgivare, men jag är ganska säker på att jag inte vill att testningen ska göras. Ska jag fortfarande se en rådgivare?De genetiska specialisterna och rådgivarna är bäst att ge dig all information du behöver för att fatta det bästa informerade beslutet om testning. På det sättet kan du känna dig mer säker på ditt beslut att få testet gjort eller inte och veta säkert om du kvalificerar dig.
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
