Hur diagnostiseras mitokondriell sjukdom?
Den typ av hörselnedsättning som är mest associerad med mitokondriell sjukdom kallas neurosensorisk hörselnedsättning.
Mitokondriella sjukdomar inkluderar ett brett spektrum av tillstånd som försvagar en persons neuromuskulära system, såsom Alpers sjukdom, Leigh sjukdom eller Luft sjukdom. Detta beror på att de energiproducerande delarna av patientens celler, som kallas mitokondrier, är skadade. Att känna igen en mitokondriell sjukdom kan vara svårt eftersom de har olika symtom som kan påverka många olika organ. Även om de flesta mitokondriella sjukdomar visar symtom före 20 års ålder, kan de också förekomma i vuxen ålder.
Del 1 av 3: känna igen symtom på en mitokondriell sjukdom
- 1Lägg märke till muskelsvaghet. Dina muskler kan kännas trötta och svaga efter minimal aktivitet. Du kan kämpa för att plocka upp föremål eller behålla din balans. Dessutom kan du känna dig trött lätt, särskilt efter någon form av fysisk aktivitet.
- Muskelkramper är vanligtvis inte ett symptom på mitokondriell sjukdom, men de kan ibland åtfölja muskelsvaghet.
- 2Se upp för träningsintolerans. Du kan uppleva omedelbar trötthet när du försöker träna. Musklerna, inklusive hjärtat, blir för svaga för träning. Det betyder att du sannolikt inte skulle ha uthållighet att vara aktiv länge.
- Träningsintolerans kan hända även under mild träning, till exempel promenader eller yoga.
- 3Dokumentera rörelsestörningar, som rörelser eller rörelser. Försvagade muskler gör det svårt att röra sig. Detta kan innebära att dina ben inte är tillräckligt starka för att bära dig, eller att du har problem med att lyfta armarna. Vissa människor upplever skakningar eller ofrivilliga rörelser.
- 4Lägg märke till problem med din syn, inklusive blindhet eller hängande ögonlock. Du kan också ha svårt att röra ögonen, till exempel en oförmåga att följa ett rörligt föremål. Om din syn plötsligt förändras eller håller på att försämras, prata med din läkare om den möjliga orsaken.
- Be din optiker eller ögonläkare att prata med din primärvårdsläkare för att avgöra om dina synproblem är relaterade till andra möjliga hälsoproblem.
Även om inte alla med en mitokondriell sjukdom kommer att uppleva hörselnedsättning, så händer det. - 5Bli testad för hörselnedsättning. Även om inte alla med en mitokondriell sjukdom kommer att uppleva hörselnedsättning, så händer det. Den typ av hörselnedsättning som är mest associerad med mitokondriell sjukdom kallas neurosensorisk hörselnedsättning. Det betyder att orsaken till din hörselnedsättning är relaterad till ditt inre öra, inklusive dina nerver. Hörselprov är enkla, enkla och smärtfria.
- En audiolog måste avgöra orsaken till din hörselnedsättning. Be din läkare om remiss till en audiolog, som kan göra ditt test. Du kan också få gratis hörselprov på många hälsmässor.
- Om du är orolig för ditt barn kan du kanske testa deras hörsel genom skolan. Prata med skolsjuksköterskan för att se om skolan gör hörselprov.
- 6Sök akut behandling för hjärtsvikt eller möjliga arytmier. Ditt hjärta är en muskel, så mitokondriella sjukdomar kan orsaka att ditt hjärta misslyckas eller har en oregelbunden rytm. Även om detta låter väldigt läskigt kan du få behandling för att hjälpa ditt hjärta. Medan du genomgår behandling för dessa tillstånd, prata med din läkare om dina symtom.
- Symtom på hjärtsvikt inkluderar andfåddhet, hosta, plötslig trötthet, aptitförändringar, snabb eller oregelbunden hjärtslag, bröstsmärta och svullnad.
- Symtom på hjärtarytmi inkluderar andfåddhet, långsam eller snabb hjärtrytm, fladdrande i bröstet, bröstsmärtor, yrsel, svettningar och svimning.
- Om du har andra symtom på en mitokondriell sjukdom kan de avgöra om ett av dessa tillstånd är den bakomliggande frågan bakom alla dina symtom.
- 7Rådfråga din läkare om du får anfall eller stroke-liknande episoder. När du har fått behandling för dessa tillstånd, diskutera dessa symtom med din läkare. De kan vara relaterade till en mitokondriell sjukdom om du har andra symtom. Anfallssymtom att titta på inkluderar:
- Tillfällig förvirring
- Stirrande
- Okontrollerbar ryck i armar och / eller ben
- Förlust av koncentration eller medvetenhet
- Kognitiva problem
- Känslomässiga problem
- 8Kontrollera om det finns symtom på demens. Demens kan innefatta svårigheter att komma ihåg saker, dåligt omdöme och förvirring. Det kan vara svårt att märka hos dig själv, så prata med dina vänner och familj för att se om de har märkt symtom. Symtom att titta på är:
- Minnesförlust
- Kommunikationsfrågor
- Problemlösningsproblem
- Problem med planering och / eller slutförande av uppgifter
- Dålig samordning
- Förvirring
- Personlighet förändras
- Depression
- Ångest
- Paranoia
- Agitation
- Hallucinationer
- 9Observera dålig tillväxt och förseningar hos barn. Ett barn som utvecklar en mitokondriell sjukdom tidigt kan vara underviktig eller liten för sin ålder. De kan också hamna bakom förväntningarna på utvecklingsscheman. Detta kan påverka antingen deras fysiska eller kognitiva utveckling.
- 10Tänk om du har diabetes utöver andra symtom. Mitokondriella sjukdomar kan leda till diabetes hos vissa människor. Medan diabetes ensam inte betyder att du har en mitokondriell sjukdom, kan det vara ett symptom.
- Symtom på diabetes inkluderar extrem törst, frekvent urinering, dimsyn, trötthet, långsamma läkningssår, stickningar i händer och fötter, oförklarlig viktminskning och ömma, röda tandkött.
- 11Dokumentera kräkningsepisoder om du också har andra symtom. Kräkningar har många orsaker. Om du har det tillsammans med andra symtom på mitokondriell sjukdom, är det något du bör ta upp med din läkare. Det kan orsakas av ett av dessa tillstånd, särskilt om det ofta händer utan någon uppenbar orsak.
- Din läkare kanske kan ordinera något för att lindra dina kräkningar. Till exempel kan de ordinera ondansetron eller lorazepam för att lindra illamående.
Genetisk testning kan visa om du har problem med ditt mitokondriella DNA eller kärn-DNA, som båda kan orsaka en mitokondriell sjukdom.
Del 2 av 3: Få en medicinsk diagnos
- 1Besök din läkare. Din läkare kommer att utesluta andra möjliga orsaker och vid behov hänvisa dig till en specialist för vidare testning. Mitokondriella sjukdomar är mycket svåra att diagnostisera eftersom de delar symtom med andra sjukdomar. Lyckligtvis finns det diagnostiska tester som dina läkare kan använda för att avgöra om du har en.
- Gör en lista över alla dina symtom och hur länge du har upplevt dem. Ta med detta och din medicinska historia till ditt möte.
- Om du tar några mediciner eller kosttillskott, ge din läkare denna information, inklusive doser.
- 2Förvänta dig att din läkare ska eliminera ämnesomsättningsproblem. Dessa tillstånd kan härma symtomen på mitokondriell sjukdom, så de måste elimineras som en potentiell orsak till dina symtom. För att eliminera dessa tillstånd kommer läkaren att göra ett blodprov för att kontrollera dina triglycerider, kolesterol och blodsocker. De mäter också din kroppsvikt och blodtryck.
- Vanliga metaboliska syndrom inkluderar insulinresistens och diabetes.
- 3Genomgå genetisk testning. Genetisk testning kan visa om du har problem med ditt mitokondriella DNA eller kärn-DNA, som båda kan orsaka en mitokondriell sjukdom. En specialist kan undersöka DNA: t för att avgöra om dessa villkor är möjliga. Tänk på att ett negativt testresultat inte betyder att du inte har en mitokondriell sjukdom, så fler tester kan vara nödvändiga.
- Att få testet gjort är enkelt från din sida. Allt du behöver göra är att låta läkaren eller sjuksköterskan dra ditt blod, vilket vanligtvis är smärtfritt.
- Genetisk testning kanske inte täcks av försäkring, så diskutera detta med din försäkringsleverantör och läkare innan du godkänner testerna.
- 4Bli testad för mjölksyraacidos. Cirka hälften av patienterna med en mitokondriell sjukdom kommer att ha extra laktat i kroppen. Detta kan orsaka mjölksyraacidos. Även om inte alla patienter kommer att uppleva detta kan det hjälpa läkaren att ställa en diagnos om du gör det.
- Läkaren kommer ofta att testa för mjölksyraacidos genom att göra ett enkelt urin- eller blodprov som är smärtfritt. De kan också testa din cerebrospinalvätska om den har dragits. Detta är ett enkelt förfarande men kan vara smärtsamt.
- Det finns andra orsaker till mjölksyraacidos, så att ha det betyder inte nödvändigtvis att du har en mitokondriell sjukdom.
- 5Få en MR för att kontrollera din hjärna och ryggrad. Ett magnetiskt resonanstomografi (MRI) -test gör det möjligt för läkaren att titta på din hjärna och ryggrad för att kontrollera om det finns avvikelser. De kommer då att kunna utesluta andra tillstånd eller avgöra om dina symtom kan vara relaterade till en mitokondriell sjukdom. Vanligtvis utförs detta test tillsammans med andra diagnostiska tester.
- Medan det låter läskigt är en MR smärtfri och lätt. Du kan uppleva lite obehag från att stanna stilla.
- 6Låt läkaren ta en biopsi. Efter att du fått lokalbedövning, kommer din läkare att sätta in en biopsinål i din drabbade muskel för att ta ett litet prov. Du kan känna ett visst tryck men kommer inte att känna smärta. En specialist kommer sedan att undersöka mitokondrierna i muskelcellerna. De kommer också att mäta enzymerna för att leta efter abnormiteter.
- I vissa fall kan din läkare behöva göra ett litet snitt för att ta ett större prov. De kommer att se till att du först blir ordentligt bedövad.
- Du kan uppleva lite obehag efter proceduren.
Del 3 av 3: behandling av mitokondriell sjukdom
- 1Arbeta med din läkare för att utveckla en behandlingsplan. Det finns ingen specifik behandling för mitokondriell sjukdom, men de flesta patienter ser förbättringar när de följer en föreskriven behandlingsplan. Detta inkluderar ofta mediciner för att lindra symtomen, kostförändringar, kosttillskott och undvikande av stress.
- Tala alltid med din läkare eller dietist innan du byter diet eller lägger till kosttillskott.
- Läkemedel som du ordineras beror på vilken typ av mitokondriell sjukdom du har och vilka symtom du upplever. Till exempel kan någon som har anfall få ett läkemedel mot anfall.
Mitokondriella sjukdomar inkluderar ett brett spektrum av tillstånd som försvagar en persons neuromuskulära system, såsom Alpers sjukdom, Leigh sjukdom eller Luft sjukdom. - 2Arbeta med en dietist och läkare för att anpassa din kost. Även om kostförändringar kan hjälpa till att hantera dina symtom, reagerar olika typer av mitokondriella sjukdomar olika enligt samma kostplan. Till exempel trivs vissa människor med dieter med högt fettinnehåll som hjälper dem att gå upp i vikt och andra blir sjukare. Det är viktigt att du arbetar med en professionell för att göra dessa ändringar.
- Sammantaget är frekventa, små måltider ofta bäst för att hantera symtom.
- 3Genomgå sjukgymnastik för att öka din styrka och flexibilitet. Sjukgymnastik kan hjälpa dig att förbättra ditt rörelseområde och förbättra din muskelstyrka. En professionell sjukgymnast kan visa dig hur du gör övningarna, som du sedan kan göra hemma när du blir starkare.
- Tala med din läkare för att få en remiss till en fysioterapeut.
- Om du kan, ta en familjemedlem eller vän med dig så att de kan lära dig hur du hjälper dig med övningarna.
- 4Tala med din läkare om vitaminterapier. Vissa patienter ser förbättring efter att ha tagit riboflavin, koenzym Q och karnitin. Dessa vitaminer kan förbättra dina energinivåer för att hjälpa dig att övervinna tröttsymptom.
- Järn och överdrivet C-vitamin runt järnrika måltider kan förvärra symtomen hos vissa personer med mitokondriella sjukdomar. Men försök inte att justera ditt intag själv! Diskutera istället dem med din läkare.
- Tala alltid med din läkare eller vårdgivare innan du tar några tillskott, särskilt om du tar andra mediciner.
- 5Delta i stressreducerande aktiviteter. Stress kan förvärra dina symtom och orsaka en uppblossning. Hantera vardagens stress med andningsövningar, musik som slappnar av dig, aromterapidoftar som lavendel eller ett kreativt utlopp, som att måla i en vuxen målarbok. Hantera dina stressorer genom att säga "nej" när du behöver det och diskutera dina hälsobehov med din familj och / eller kollegor.
- Prova några tekniker för att minska stress för att se vad som fungerar för dig. Beroende på dina symtom kanske vissa alternativ inte fungerar för dig, och det är okej. Känn dig till exempel inte pressad att prova yoga om det orsakar extrem trötthet.
- 6Skaffa hjälpmedel vid behov. Symtom som synproblem, hörselnedsättning eller hjärtproblem kan hanteras med hjälp av hjälpmedel. Du kan till exempel få en hörapparat eller cochleaimplantat för att hantera hörselnedsättning. Tala med din läkare om vad som kan fungera för dig.
- Du kanske inte behöver några hjälpmedel alls, men de kan vara till hjälp för vissa.
Läs också: Hur diagnostiserar man lynch syndrom?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
Relaterade artiklar
