Hur diagnostiserar man lynch syndrom?
Lynch syndrom är en genetisk mutation som orsakar en ökad risk för koloncancer och livmodercancer - Lynch syndrom i sig har inga symtom.
Lynch syndrom är också känt som ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC). Det är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för kolon och andra typer av cancer, och det ökar risken för att dessa cancerformer uppträder i en yngre ålder än vanligt - yngre än 50 år. Om du tror att du kan vara i riskzonen, lär dig hur Lynch syndrom diagnostiseras.
Metod 1 av 3: känna igen din risk för lynch syndrom
- 1Bestäm om du har en familjehistoria av kolon- eller livmodercancer. Ett av de huvudsymptomen för Lynchs syndrom är en familjehistoria av koloncancer och livmodercancer, särskilt i ung ålder.
- Om du nyligen har diagnostiserats med koloncancer kan du ha Lynch syndrom, särskilt om du är under 50 år.
- Om du är frisk och ung, men mer än en närmaste familjemedlem hade bekräftat tjocktarmscancer vid 50 års ålder eller yngre, kanske du bär genen för Lynch syndrom som ger dig högre risk och du bör se en läkare för genetisk testning. Detta kan hjälpa till att identifiera om du ska börja screena med koloskopier i mycket yngre ålder än vad som normalt rekommenderas.
- 2Se upp för tecken på tjocktarmscancer. Lynch syndrom är en genetisk mutation som orsakar en ökad risk för koloncancer och livmodercancer - Lynch syndrom i sig har inga symtom. Det enda sättet att diagnostisera Lynchs syndrom är att bli testad av din läkare. Om du tror att du kan vara i fara på grund av en familjehistoria av tjocktarms- eller livmodercancer, bör du vara vaksam för tecken på tjocktarmscancer, även i ung ålder.
- Övervaka förändringar av tarmvanor. Förändringarna i tarmvanor kan pågå i mer än några dagar. Dessa förändringar kan vara diarré, förstoppning, en tunnare eller smalare avföring och känslan av att du behöver ha en tarmrörelse efter att du har passerat en.
- Leta efter blod i avföringen. Ett annat symptom på koloncancer är spår av blod i tarmrörelserna. Detta inkluderar rektal blödning eller blod i avföringen. Du kan se rött blod eller avföringen kan se väldigt mörk och tjärig ut.
- Övervaka andra kroppsliga förändringar. Lynch syndrom i samband med kolon eller andra cancerformer kan orsaka svaghet och trötthet hos någon som har det. En person kan också uppleva oavsiktlig eller oförklarlig viktminskning. Du kan också uppleva kramper eller buksmärtor.
Det enda sättet att diagnostisera Lynchs syndrom är att bli testad av din läkare.
Metod 2 av 3: diagnos av lynch syndrom
- 1Besök din läkare. Om du tror att du är i riskzonen för Lynch-syndrom, bör du besöka din läkare, som sannolikt kommer att hänvisa dig till en specialist inom genetik som kallas en medicinsk genetiker. De är experter på att tillhandahålla genetisk testning, rådgivning och hantering av genetisk sjukdom som lynch syndrom.
- Du bör kontakta din läkare om du upplever några av de fysiska symtomen eller har en familjehistoria av tjocktarm eller annan relaterad cancer.
- 2Bestäm om du är genetiskt predisponerad. Lynch syndrom kan misstänks om det finns en familjehistoria av kolon, endometrium och andra cancerformer, särskilt om dessa cancerformer dyker upp hos yngre familjemedlemmar. Diagnosen bestäms genom att göra genetisk testning.
- Din läkare kan också fråga om släktingar med tumörer i magen, tunntarmen, hjärnan, njuren, levern eller äggstockarna, eftersom genen som är muterad i Lynch syndrom ökar risken för ett antal olika cancerformer.
- Din läkare kommer förmodligen fråga om cancer i tidigare generationer, särskilt om du har multigenerationella cancerpatienter i din familj.
- 3Få ett tumörtest. Om du eller en familjemedlem har tumörer kan läkaren testa tumören för att se om du har Lynch-syndrom. Han kan avgöra om vissa proteiner finns i tumörerna som indikerar Lynchs syndrom.
- Om tumörtestet visar sig vara positivt kanske du inte har Lynch Syndrome. Mutationerna kan utvecklas precis i tumörer eller cancerceller. Efter en positiv kan din läkare utföra genetiska tester för att bestämma om du har Lynch-syndrom.
- Om någon i din familj har haft cancer de senaste åren kan sjukhuset fortfarande ha ett vävnadsprov som din läkare kan testa.
Om du nyligen har diagnostiserats med koloncancer kan du ha Lynch syndrom, särskilt om du är under 50 år. - 4Få ett genetiskt test. För närvarande finns det tillgängliga tester för ett antal av de mutationer som förekommer i Lynch syndrom. Dessa tester screenar för mutationer i MLH1, MSH2, MSH6- och EPCAM-generna.
- Du kan låta din läkare skicka ut ditt blod för testning, men du kan också få ditt blod testat av ett antal olika laboratorier. Om du är intresserad av extern testning, kolla in Myriad myRisk, Quest Diagnostics och Invitae.
Metod 3 av 3: förstå lynch syndrom
- 1Vet att lynch syndrom är ett ärftligt tillstånd. Lynch syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det genetiska felet som finns hos personer med Lynch-syndrom är en grupp gener som kodar för proteiner som faktiskt hjälper till att reparera gener.
- Denna grupp av gener är för "felaktiga reparationsgener", vilket är de gener som reparerar de relativt vanliga misstagen när DNA reproducerar sig själv. Fel i denna matchningsprocess kan repareras normalt, men i Lynchs syndrom kan de inte repareras eftersom generna som kodar för proteinerna som gör reparationen själva är skadade.
- Orsaken till cancer i samband med Lynch syndrom antas vara en ansamling av dessa felmutationer i DNA.
- Om en mor eller en pappa har en kopia av två av denna gen, är det 50% chans att den överfördes till deras barn.
- 2Förstå vad det innebär att vara positivt för lynch syndrom. Om ditt genetiska test är positivt för Lynchs syndrom betyder det att din livstidsrisk för cancer är mellan 60 och 80%. Det betyder inte att du definitivt kommer att ha koloncancer eller endometriecancer, men risken för koloncancer och endometriecancer liksom andra cancerformer ökar.
- Livstidsrisken för endometriecancer kan variera från 20 till 60%.
- Livstidsrisken för andra cancerformer ökas med mindre än 20%.
Om du eller en familjemedlem har tumörer kan läkaren testa tumören för att se om du har Lynch-syndrom. - 3Se din läkare för ett cancerförebyggande program. Lynch syndrom kan inte behandlas. Om din genetiska testning är positiv, betyder det att du måste konsultera en genetisk rådgivare såväl som din läkare för att bestämma din bästa åtgärd för förebyggande av cancer och framtida screening.
- Detta kommer sannolikt att inkludera en årlig koloskopi, en årlig endometriebiopsi samt andra screeningtester, beroende på ditt kön.
Läs också: Hur undviker man att bli sjuk med rökelse?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
