Hur känner man igen tecknen på Downs syndrom?
Någon med Downs syndrom kan visa en mängd olika egenskaper, så det är viktigt att komma ihåg att symtomen kan variera avsevärt. Spädbarn har sannolikt låg muskelton, vilket innebär att du inte kommer att kunna plocka upp dem under armarna som du skulle med de flesta andra barn. Barn med Downs syndrom växer ofta långsammare, så håll utkik efter någon som är korta. Ett annat vanligt tecken på att människor har Downs syndrom är överflödig hud eller fett runt halsen. Som ett resultat kan de ha svårt att hålla nacken stabil. Tillsammans med dessa fysiska egenskaper tar det troligtvis längre tid för barn att lära sig och når milstolpar vid en senare ålder. En stor del av barn med Downs syndrom lider också av hjärtfel. Fortsätt läsa för tips från vår medförfattare om hur man känner igen någon med Downs syndrom baserat på deras ansiktsdrag.
Den här personen kan bara ha några tecken på Downs syndrom, och deras tecken kan vara mer subtila.
Downs syndrom är ett tillstånd där en person föds med en partiell eller fullständig extra kopia av den 21: a kromosomen. Detta extra genetiska material förändrar sedan den normala utvecklingsförloppet och orsakar olika fysiska och mentala egenskaper som är associerade med Downs syndrom. Det finns mer än 50 egenskaper kopplade till Downs syndrom, men de kan variera från person till person. Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Tidig diagnos kan hjälpa ett barn med Downs syndrom att få det stöd de behöver för att växa till en lycklig, frisk vuxen med Downs syndrom.
Metod 1 av 4: diagnos under prenatalperioden
- 1Få ett prenatal screeningtest. Detta test kan inte visa om Downs syndrom definitivt är närvarande, men det kan visa om det finns en ökad chans att ditt foster har funktionshinder.
- Det första alternativet är att ta ett blodprov under första trimestern. Blodprovet gör det möjligt för läkaren att leta efter vissa "markörer" som tyder på sannolikheten för förekomsten av Downs syndrom.
- Det andra alternativet är att genomföra ett blodprov under andra trimestern. Detta letar efter ytterligare markörer, kontrollerar upp till fyra olika markörer för genetiskt material.
- Vissa människor använder också en kombination av de två screeningmetoderna (känd som ett integrerat test) för att producera ett Downs syndrom.
- Om personen bär tvillingar eller tripplar blir ett blodprov inte lika exakt, eftersom ämnena kan vara svårare att upptäcka.
- 2Få ett fosterdiagnostiskt test. Testet innebär att man tar ett prov av genetiskt material och får testa det för extra genetiskt material som är förknippat med kromosom 21. Testresultaten tillhandahålls vanligtvis på 1-2 veckor.
- Tidigare år krävdes ett screeningtest innan ett diagnostiskt test kunde utföras. Men mer nyligen har människor valt att hoppa över screening och gå direkt till testet.
- En metod för att extrahera det genetiska materialet är genom fostervattensprov där fostervätska testas. Detta kan inte slutföras förrän veckorna 14-18 av graviditeten.
- En annan metod är korionisk villus, när celler extraheras från en del av moderkakan. Detta test utförs under graviditetens veckor 9-11.
- Den slutliga metoden är perkutan (PUBS) och är den mest exakta metoden. Det kräver att man tar blod från navelsträngen genom livmodern. Nackdelen är att denna metod görs senare under graviditeten, mellan 18 och 22 veckor.
- Alla testmetoder innebär en 1-2% risk för missfall.
- 3Testa moderns blod. Om hon tror att hennes foster kan ha Downs syndrom kan hon genomföra kromosomtester av sitt blod. Detta test kommer att avgöra om hennes DNA bär det genetiska materialet som överensstämmer med extra kromosom 21-material.
- Den största faktorn som påverkar chanserna är kvinnans ålder. En kvinna som är 25 år har 1 till 1200-chans att få ett barn med Downs syndrom. Vid 35 års ålder ökar chansen till 1 av 350.
- Om en eller båda föräldrarna har Downs syndrom är det mer sannolikt att barnet har Downs syndrom.
Gör inte antaganden om någon med Downs syndrom baserat på en annan person med Downs syndrom.
Metod 2 av 4: Identifiera kroppsform och storlek
- 1Leta efter låg muskelton. Spädbarn med låg muskelton beskrivs vanligtvis som diskett eller känns som en "trasdocka" när de hålls. Detta tillstånd kallas hypotoni. Spädbarn har vanligtvis böjda armbågar och knän, medan de med låg muskeltonus har löst utsträckta leder.
- Medan spädbarn med normal ton kan lyftas och hållas under armhålorna, glider barn med hypotoni vanligtvis från sina föräldrars händer eftersom armarna stiger utan motstånd.
- Hypotoni resulterar i svagare magmuskler. Därför kan magen sträcka sig utåt mer än vanligt.
- Dålig muskelkontroll i huvudet (huvudet rullar åt sidan eller framåt och bakåt) är också ett symptom.
- 2Leta efter förkortad höjd. Barn som drabbas av Downs syndrom växer ofta långsammare än andra barn och är därför kortare. Nyfödda med Downs syndrom är vanligtvis små, och en person med Downs syndrom kommer sannolikt att förbli kort till vuxen ålder.
- En studie genomförd i Sverige visar att den genomsnittliga födelselängden är 48 centimeter (18,9 tum) för både män och kvinnor med Downs syndrom. Som jämförelse är den genomsnittliga längden för personer utan funktionshinder 51,5 cm.
- 3Leta efter en kort och bred hals. Leta också efter överflödigt fett eller hud som omger nacken. Dessutom tenderar instabilitet i nacken att vara ett vanligt problem. Medan halsförskjutning är ovanlig är det mer sannolikt att det förekommer hos personer med Downs syndrom än de utan funktionshinder. Vaktmästare bör vara medvetna om en klump eller smärta bakom örat, en stel nacke som inte läker snabbt eller förändras i hur en person går (verkar ostadig på fötterna).
- 4Leta efter korta och tjocka bilagor. Detta inkluderar ben, armar, fingrar och tår. De med Downs syndrom har ofta kortare armar och ben, en kortare torso och högre knän än de utan den.
- Människor med Downs syndrom har ofta bäddade tår, vilket kännetecknas av att den andra och tredje tån smälter samman.
- Det kan också finnas ett stort utrymme mellan stortån och andra tå och ett djupt veck på fotsulan där detta utrymme är.
- Femfingret (pinky) kan ibland bara ha en flexionsfår eller plats där fingret böjs.
- Hyperflexibilitet är också ett symptom. Detta kan identifieras genom leder som lätt verkar sträcka sig bortom det normala rörelseområdet. Ett barn med Downs syndrom kan lätt "göra splittringar" och kan riskera att falla över som ett resultat.
- Att ha ett enda veck över handflatan och ett rosa finger som böjer sig mot tummen är ytterligare egenskaper.
Nyfödda med Downs syndrom är vanligtvis små, och en person med Downs syndrom kommer sannolikt att förbli kort till vuxen ålder.
Metod 3 av 4: identifiera ansiktsdrag
- 1Leta efter en liten, platt näsa. Många personer med Downs syndrom beskrivs som att de har platta, rundade, breda näsor med små näsbroar. Näsbryggan är den plana delen av näsan mellan ögonen. Detta område kan beskrivas som att "skjutas in".
- 2Leta efter lutande ögonform. De med Downs syndrom uppvisar vanligtvis runda ögon som lutar uppåt. Medan de yttre hörnen på de flesta ögon vanligtvis vänder nedåt, har de med Downs syndrom ögon som vänder uppåt (mandelformad).
- Dessutom kan läkare känna igen så kallade Brushfield-fläckar eller ofarliga bruna eller vita fläckar i ögonens iris.
- Det kan också finnas hudveck mellan ögonen och näsan. Dessa kan likna ögonpåsar.
- 3Leta efter små öron. Människor med Downs syndrom tenderar att ha mindre öron som ligger lägre på huvudet. Vissa kan ha öron vars toppar viks något över.
- 4Leta efter en oregelbundet formad mun, tunga och / eller tänder. På grund av låg muskelton kan munnen verkar vändas nedåt och tungan kan skjuta ut från munnen. Tänderna kan komma in senare och i en annan ordning än vanligt. Tänderna kan också vara små, ovanligt formade eller på sin plats.
- En tandreglering kan hjälpa till att räta ut krokiga tänder när ett barn är tillräckligt gammalt. Barn med Downs syndrom kan bära hängslen under lång tid.
Metod 4 av 4: identifiera hälsoproblem
- 1Leta efter intellektuella och inlärningssvårigheter. De flesta människor med Downs syndrom lär sig långsammare och barn kommer inte att uppfylla sina milstolpar lika snabbt som sina kamrater gör. Att tala kan utgöra en utmaning för en person med Downs syndrom eller inte - det beror helt på personen. Vissa lär sig teckenspråk eller annan form av AAC före eller istället för att prata.
- Människor med Downs syndrom förstår lätt nya ord och deras vokabular blir mer avancerade när de mognar. Ditt barn kommer att vara mycket mer kapabelt vid 12 års ålder än vid 2 års ålder.
- Eftersom grammatikregler är inkonsekventa och svåra att förklara, kan de med Downs syndrom ha svårt att behärska grammatiken. Som ett resultat använder de med Downs syndrom vanligtvis kortare meningar med mindre detaljer.
- Uttalande kan vara svårt för dem eftersom deras motoriska färdigheter försämras. Att prata tydligt kan också vara en utmaning. Många personer med Downs syndrom drar nytta av talterapi.
- 2Leta efter hjärtfel. Nästan hälften av alla barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel. De vanligaste defekterna är Atrioventricular Septal Defect (formellt kallad Endocardial Cushion Defect), Ventrikulär septaldefekt, Persistent Ductus Arteriosus och Tetralogy of Fallot.
- Svårigheter vid sidan av hjärtfel inkluderar hjärtsvikt, andningssvårigheter och oförmåga att trivas under den nyfödda perioden.
- Medan många spädbarn föds med hjärtfel, dyker vissa upp bara 2-3 månader efter födseln. Av denna anledning är det viktigt för alla nyfödda med Downs syndrom att få ett ekokardiogram inom de första månaderna efter födseln.
- 3Leta efter syn- och hörselproblem. De med Downs syndrom är mer benägna att ha vanliga sjukdomar som påverkar syn och hörsel. Inte alla människor med Downs syndrom behöver glasögon eller kontakter, men många kommer att påverkas av antingen närsynthet eller långsynthet. Dessutom kommer 80% av personer med Downs syndrom att ha någon form av hörselproblem under sin livstid.
- De med Downs syndrom är mer benägna att behöva glasögon eller ha feljusterade ögon (känd som Strabismus).
- Utsläpp eller frekvent sönderrivning av ögonen är en annan vanlig fråga för dem med Downs syndrom.
- Hörselnedsättning är förknippad med ledande förlust (störningar i mellanörat), sensorisk neuronal förlust (skadad snäckblod) och ansamling av öronvax. Eftersom barn lär sig språk av det de hör, påverkar denna hörselnedsättning deras förmåga att lära sig.
- 4Leta efter psykiska problem och utvecklingsstörningar. Minst hälften av barnen och vuxna med Downs syndrom kommer att uppleva ett psykiskt tillstånd. De vanligaste funktionsnedsättningarna för dem med Downs syndrom inkluderar: allmän ångest, repetitivt och tvångsmässigt beteende; oppositionella, impulsiva och ouppmärksamma beteenden; sömnrelaterade problem; depression; och autism.
- Yngre barn (tidig skolålder) som har svårigheter med språk och kommunikation har vanligtvis symtom på ADHD, Oppositional Defiant Disorder och humörsjukdomar, samt uppvisar brister i sociala relationer.
- Ungdomar och unga vuxna har vanligtvis depression, generaliserad ångest och tvångsmässigt beteende. De kan också ha kroniska sömnproblem och trötthet dagtid.
- Äldre vuxna är utsatta för generaliserad ångest, depression, socialt tillbakadragande, förlust av intresse och minskad egenvård och kan senare utveckla demens.
- 5Se upp för andra hälsotillstånd som kan utvecklas. Även om människor med Downs syndrom kan leva friska och lyckliga liv, har de en högre risk att utveckla vissa tillstånd som barn och när de åldras.
- Det finns en mycket större risk för akut leukemi hos barn med Downs syndrom. Det är många gånger större än för andra barn.
- Med ökad livslängd på grund av förbättrad hälsovård finns det också en ökad risk för Alzheimers sjukdom bland äldre personer med Downs syndrom. 75% av personerna med Downs syndrom över 65 år har Alzheimers sjukdom.
- 6Tänk på deras motorstyrning. Personer med Downs syndrom kan ha svårt med finmotorik (som att skriva, rita, äta med redskap) och grovmotorik (gå, gå upp eller ner för trappor, springa).
- 7Kom ihåg att olika individer kommer att ha olika egenskaper. Varje person med Downs syndrom är unik och har olika förmågor, fysiska egenskaper och personligheter. En person med Downs syndrom kanske inte har alla symptom på en lista och kan ha olika symtom i varierande grad. Precis som människor utan det är människor med Downs syndrom mångsidiga och unika individer.
- Till exempel kan en kvinna med Downs syndrom kommunicera genom att skriva, ha ett jobb och bara vara lätt intellektuellt handikappad, medan hennes son kan vara helt verbal, troligtvis oförmögen att arbeta och allvarligt intellektuellt handikappad.
- Om en person har vissa symtom men inte andra är det fortfarande värt att prata med en läkare.
Fortsätt läsa för tips från vår medförfattare om hur man känner igen någon med Downs syndrom baserat på deras ansiktsdrag.
- Prenatal screening är inte 100% korrekta och kan inte bestämma resultatet av födseln, men de tillåter läkare att berätta om det är troligt att ett barn kommer att födas med Downs syndrom.
- Håll dig uppdaterad om resurser som du kan använda för att förbättra livet för någon med Downs syndrom.
- Om du är orolig för Downs syndrom före födseln finns det tester som kromosomtestning som kan hjälpa till att bestämma förekomsten av extra genetiskt material. Medan vissa föräldrar hellre skulle bli förvånade kan kunskap vara till hjälp så att du kan förbereda dig.
- Gör inte antaganden om någon med Downs syndrom baserat på en annan person med Downs syndrom. Varje individ är unik och presenterar med olika egenskaper och egenskaper.
- Var inte rädd för en diagnos av Downs syndrom. Många människor med Downs syndrom lever lyckliga liv och är kapabla, motståndskraftiga människor. Barn med Downs syndrom är lätta att älska. Många är väldigt sociala och optimistiska av naturen, egenskaper som hjälper dem under hela deras liv.
Frågor och svar
- Kan någon med Downs syndrom förlora det när de är vuxna?Nej, Downs syndrom är programmerat i någons DNA och det är livslångt. Oroa dig dock inte: med rätt stöd kan personer med Downs syndrom vanligtvis förvänta sig att leva lyckliga, underbara liv.
- Kan ett barn ha ett mycket milt fall av Downs syndrom? Om så är fallet, vad skulle andra tecken vara?Varje person med Downs syndrom är annorlunda och kommer därför att ha olika behov och förmågor. Mosaic Down syndrom uppstår när vissa av personens celler har en extra kromosom och andra inte. Den här personen kan bara ha några tecken på Downs syndrom, och deras tecken kan vara mer subtila. Om du misstänker att ett barn har Downs syndrom kan du göra en lista över de tecken du ser och fråga en läkare om det kan vara bra att testa barnets DNA.
- Varför skulle jag vilja göra ett prenatal test för Downs syndrom?Olika människor har olika skäl. Vissa vill vara beredda om barnet har Downs syndrom, så att de kan läsa böcker och hitta resurser innan barnet föds. Andra människor vill avbryta om barnet har Downs syndrom, eftersom de inte vill ha ett funktionshindrat barn (även om det enda sättet att garantera att du inte har funktionshindrade barn är att inte ha barn i första hand). Andra människor blir pressade av läkare eller kamrater för att se till att det inte finns några "fosterskador". Testet är något riskabelt för barnet, så vissa som förväntar sig att föräldrar kanske föredrar att inte göra det och blir förvånade den dagen barnet föds.
- Hur känner jag igen Downs syndrom efter 12 månader?Downs syndrom är vanligtvis igenkännligt vid födseln, och det är sällsynt att ett barn med Downs syndrom diagnostiseras senare (även om det kan hända i fall av mosaik Downs syndrom). En 12 månader gammal bebis med Downs syndrom skulle uppleva förseningar i inlärningen och skulle ha några eller alla de typiska ansiktsdrag. Tala med din läkare om du tror att ditt barn kan vara funktionshindrat och oroa dig inte: ditt barn kan fortfarande vara lyckligt och friskt även om så är fallet.
- Ska min 4-åriga son med Downs syndrom gå än?Inte nödvändigt. Att lära sig långsammare än normalt är ett tecken på Downs syndrom, så det kan ta honom ett tag för honom att lära sig den färdigheten.
- Vad är Brushfield-fläckar?Brushfield-fläckar är små ljusa fläckar i ögonens iris. De kan få ögonen att se stjärnklara ut. De är ofarliga och är mer benägna att vara synliga hos människor med ljusa ögon. De kan se väldigt vackra ut! Medan Brushfield-fläckar endast förekommer hos personer med Downs syndrom, kan liknande fläckar (kallas Krückmann-Wolfflin-fläckar) förekomma hos personer utan Downs syndrom.
- Finns Brushfield-fläckar bara hos personer med Downs syndrom?Ja, Brushfield-fläckar är exklusiva för Downs syndrom. De är ofarliga och kan se ganska vackra ut. Människor utan Downs syndrom kan ha liknande fläckar, kallade Krückmann-Wolfflin-kroppar, som vanligtvis är mindre och färre i antal.
- Får preemier Downs syndrom?Att födas för tidigt orsakar inte Downs syndrom. Downs syndrom händer i början. Naturligtvis är det möjligt för spädbarn med Downs syndrom att födas för tidigt. (Min syster föddes en månad tidigt och tillbringade sina första två veckor på sjukhuset. Hon är nu en glad och frisk ung kvinna.)
- Jag är också handikappad. Kan jag få något av dessa symtom?Mosaic Down Syndrome är möjligt och diagnostiseras ibland senare (men sällan så sent). Troligtvis är det en annan funktionshinder. Om du är nyfiken på vilka specifika tillstånd du kan ha kan du prata med din läkare och be om ett genetiskt test. Testet skulle visa Downs syndrom och andra tillstånd.
- Min bebis är bara 25 dagar gammal och frisk. Läkaren sa vid födelsetiden att hans utseende liknar Downs syndrom. Men ingen annan i vår familj har Downs syndrom. Hur kan detta vara?Det är inte ovanligt att barn med Downs syndrom föds till en familj där ingen annan har Downs syndrom; mutationen inträffar när en sperma eller ett ägg bildas. Fråga din läkare om genetisk testning av Downs syndrom. Om ditt barn har Downs syndrom kommer de fortfarande att kunna ha ett lyckligt, hälsosamt och underbart liv.
Kommentarer (2)
- Trevlig. Det var fördelaktigt - gjorde mig mer acceptabel för min sons funktionshinder.
- Den här artikeln hjälpte mig att veta mer om vad jag inte visste. Tack.
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
