Hur man testar för Downs syndrom?
Det integrerade screeningtestet är lika tillförlitligt som det första trimesterens kombinerade test för att uppskatta sannolikheten för Downs syndrom, men det har färre falska positiva resultat - färre kvinnor får felaktigt veta att de bär ett Downs syndrom.
Downs syndrom är en kromosomavvikelse (genetisk funktionsnedsättning) hos spädbarn som leder till förutsägbara mentala och fysiska egenskaper, såsom vissa ansiktsegenskaper (sneda ögon, tjock tunga, lågsatta öron), små veckade händer, hjärtfel, hörselproblem, inlärningssvårigheter och minskat intellekt. Det kallas också trisomi 21 eftersom en extra kromosom fäster vid det 21 paret för att orsaka funktionshinder. Många föräldrar vill veta om deras ofödda barn har Downs syndrom, så det finns olika typer av prenatal screening och diagnostiska tester som kan göras för att bestämma det.
Del 1 av 2: få screeningtest för Downs syndrom
- 1Se din läkare medan du är gravid. Din läkare eller barnläkare kan berätta om ditt barn har Downs syndrom när de är födda, men om du vill veta i förväg, fråga om de olika typerna av screeningtest. Prenatal screeningtest kan visa om det finns en ökad sannolikhet att ditt ofödda barn har Downs syndrom, men de är inte en perfekt uppskattning.
- Om ett prenatal screeningtest visar en ökad sannolikhet att ditt barn har Downs syndrom, kommer din läkare att rekommendera ett diagnostiskt test för att vara mer säker.
- European College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar att alla kvinnor (oavsett ålder) får screeningtest för Downs syndrom.
- Det finns olika screeningtester relaterade till hur långt du befinner dig i graviditeten och inkluderar: det första trimesterens kombinerade test, det integrerade screeningtestet och den cellfria fostrets DNA-analys.
- 2Få det första trimestern kombinerat test. Det första trimestern kombinerade testet görs under de första tre månaderna av graviditeten och omfattar två steg: ett blodprov och en ultraljudsundersökning. De blodtest mäter nivåer av PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein-A) och HCG (humant koriongonadotropin) hormon som produceras i kroppen. (HCG). Dessutom används en smärtfri ultraljudsundersökning på buken för att mäta ett område på fostrets nacke som kallas nukle genomskinlighet.
- Onormala nivåer av PAPP-A och HCG indikerar vanligtvis något ovanligt med ditt barn, men inte nödvändigtvis Downs syndrom.
- Den nackuppklarning screening test mäter mängden vätska som samlas in där. Onormalt stora mängder vätska indikerar vanligtvis en genetisk funktionshinder, men inte bara Downs syndrom.
- Din läkare kommer att överväga din ålder (äldre motsvarar högre risk), resultaten av blodprovet och ultraljudsbilderna för att avgöra om det är troligt att ditt foster har Downs syndrom.
- Tänk bara på att dessa typer av tester inte görs i alla fall av graviditet. Men om du är över 35, har du högre risk att få ett barn med Downs syndrom och din läkare kan rekommendera testning.
- 3Fråga om det integrerade screeningtestet. Det integrerade screeningtestet utförs under graviditetens första och andra trimester (inom de första 6 månaderna) och består av två delar: en kombinerad blod- / ultraljudsscreening som görs under första trimestern och tittar på PAPP-A-nivåer och genomskinlighet i nacken (som beskrivs ovan) och ett mer noggrant blodprov som tittar på graviditetsrelaterade hormoner och andra ämnen.
- Det andra trimesterblodprovet, kallat "quad screen", mäter nivåerna av HCG, alfa fetoprotein, estriol och inhibin A i kroppen. Onormala nivåer indikerar ett utvecklings- eller genetiskt problem hos ditt barn.
- Detta test är i huvudsak en uppföljning av det första trimestern kombinerade test, eftersom det lägger till ett andra trimester jämförelse blodprov.
- Om du bär en bebis med Downs syndrom kommer du att ha högre nivåer av HCG och inhibin A, men lägre nivåer av alfa fetoprotein (AFP) och estriol.
- Det integrerade screeningtestet är lika tillförlitligt som det första trimesterens kombinerade test för att uppskatta sannolikheten för Downs syndrom, men det har färre falska positiva resultat - färre kvinnor får felaktigt veta att de bär ett Downs syndrom.
Detta test är i huvudsak en uppföljning av det första trimestern kombinerade test, eftersom det lägger till ett andra trimester jämförelse blodprov. - 4Tänk på den cellfria fostrets DNA-analys. Det cellfria fostret DNA-testet kontrollerar ditt barns (fostrets) DNA-material som cirkulerar i ditt blod. Ett blodprov tas och det genetiska materialet analyseras för avvikelser. Detta test rekommenderas vanligtvis om du har hög risk för Downs syndrom (äldre än 40 år) och / eller har ett onormalt resultat i en annan typ av screeningtest.
- För detta screeningtest kan ditt blod analyseras under graviditet efter cirka 10 veckor.
- Den cellfria fostrets DNA-analys är mycket mer specifik än andra screeningtester för Downs syndrom. Ett positivt resultat innebär att det finns en chans på 98,6% att ditt barn har Downs syndrom, medan ett "negativt" resultat innebär att det finns en 99,8% chans att ditt barn inte har det.
- Om detta DNA-screeningtest är positivt, kommer din läkare att rekommendera ett mer invasivt diagnostiskt test för att bekräfta Downs syndrom (se nedan).
Del 2 av 2: få diagnostiska tester för Downs syndrom
- 1Rådgör med din läkare. Om din läkare rekommenderar ett diagnostiskt test betyder det att de tror att du har hög risk för Downs syndrom baserat på resultaten av screeningtest (er) i kombination med din ålder. Men även om ett prenatal diagnostiskt test kan bestämma förekomsten av Downs syndrom med säkerhet, har de en högre risk för din och din barns hälsa eftersom de är mer invasiva. Som sådan, rådfråga din läkare om fördelar och nackdelar med sådan testning.
- Invasiv testning innebär att en nål eller liknande redskap måste sättas in i buken och livmodern för att ta ett prov av vätska eller vävnad för att analysera det.
- Diagnostiska tester som positivt kan identifiera Downs syndrom hos gravida kvinnor inkluderar: fostervattensprov, chorionic villus sampling (CVS) och cordocentesis. Tänk dock på att dessa procedurer inte är riskfria. Det finns en risk för blödning, infektion och skada på fostret.
- 2Få en fostervattensprov klar. En fostervattensprov innebär att man samlar in ett prov av fostervätska som omger ditt växande barn. En lång nål förs in i livmodern (genom underlivet) för att dra ut vätska som innehåller några celler från ditt barn. Cellernas kromosomer analyseras sedan och letar efter trisomi 21 eller andra genetiska funktionshinder.
- En fostervattensprov utförs vanligtvis under andra trimestern, mellan graviditetsveckorna 14 och 22.
- Den största risken för fostervattensprov är missfall och död hos barnet, vilket ökar om det görs före 15 veckor.
- Risken för spontan avslutning (missfall) från fostervattensprov uppskattas till 1%.
- Amniocentes kan också skilja mellan de något olika formerna av Downs syndrom: regelbunden trisomi 21, translokation Downs syndrom och mosaik Downs syndrom.
- 3Överväg chorion villus sampling (CVS). I ett CVS-förfarande tas celler från en del av moderkakan (som omger ditt barn i livmodern) som kallas korionvillan och används för att analysera kromosomerna för ett onormalt antal. Detta test kräver också att man sätter in en stor nål i buken / livmodern. CVS utförs vanligtvis under första trimestern, mellan 9 och 11 veckors graviditet, även om det efter den 10: e veckan anses vara mindre riskabelt. Detta test görs tidigare än fostervattensprov, vilket är viktigt om du planerar att avbryta barnet om det har Downs syndrom.
- En CVS medför en något högre risk för missfall än en amniocentes under andra trimestern - kanske lite mer än 1% risk för missfall.
- En CVS kan också skilja mellan de något olika genetiska formerna av Downs syndrom.
Om detta DNA-screeningtest är positivt, kommer din läkare att rekommendera ett mer invasivt diagnostiskt test för att bekräfta Downs syndrom (se nedan). - 4Var mycket försiktig med cordocentesis. Med kordocentes, även kallad perkutan navelblodsprovtagning eller PUBS, tas fostrets blod från en ven i navelsträngen genom livmodern med en lång nål och undersöks med avseende på genetiska mutationer (extra kromosomer). Detta diagnostiska test utförs senare under andra trimestern, mellan 18 och 22 veckors graviditet.
- En kordocentes är den mest exakta diagnostiska metoden för Downs syndrom och kan bekräfta resultaten från en fostervattensprov eller CVS-procedur.
- PUBS medför en mycket större risk för missfall än fostervattensprov eller CVS, så din läkare bör endast rekommendera det om resultaten från andra diagnostiska tester är oklara.
- 5Diagnostisera ditt nyfödda. Om du inte fick någon prenatal screening eller diagnostiska tester gjorda före födseln, är den initiala diagnosen Downs syndrom vanligtvis baserad på ditt barns utseende. Vissa barn kan dock ha det allmänna utseendet på Downs syndrom, men inte ha tillståndet, så din läkare kan beställa ett test som kallas kromosomal karyotypning.
- En kromosomal karyotyp kräver ett prov av ditt barns blod för att analysera en extra 21: e kromosom, som kan finnas i alla eller vissa celler.
- En viktig orsak till tidig screening och diagnostiska tester är att ge föräldrarna alternativ innan de föder, inklusive att avsluta graviditeten.
- Om du tror att du inte kommer att kunna ta hand om din nyfödda med Downs syndrom, fråga din läkare om adoptionsalternativ.
- Spädbarn födda med Downs syndrom kan nu förvänta sig att leva mellan 40-60 år, vilket är betydligt längre jämfört med tidigare generationer.
Om ett prenatal screeningtest visar en ökad sannolikhet att ditt barn har Downs syndrom, kommer din läkare att rekommendera ett diagnostiskt test för att vara mer säker. - Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos cirka 1 av 700 barn.
- Blodundersökningar som görs under första och andra trimestern kan bara förutsäga cirka 80% av barn med Downs syndrom.
- Halvtransparensprovet görs vanligtvis när du är mellan 11-14 veckor gravid.
- Om du funderar på in vitro-befruktning kan en genetisk diagnos för implantation göras för Downs syndrom innan embryot implanteras.
- Att lära dig tidigt under graviditeten att ditt barn har Downs syndrom gör att du bättre kan förbereda dig för det.
Läs också: Hur man håller en menstruationskalender?
Frågor och svar
- Hur får jag reda på vilken förälder som är transportören?Om ingen av föräldrarna har Downs syndrom är de inte en "bärare". Downs syndrom händer bara slumpmässigt som en oväntad skillnad i en babys genetiska konstruktion. Det kom tekniskt från en förälder, och moderns ålder kan vara en faktor. Men att ha ett barn med Downs syndrom betyder inte att några framtida barn kommer att få det också. Således finns det ingen praktisk vinst från att ta reda på vilken förälder som gav den extra kromosomen. Du kan koppla av och fokusera på att älska och ta hand om ditt vackra barn.
- Hur kan en vuxen testas för Downs syndrom?Det är mycket sällsynt att vuxna med Downs syndrom inte är diagnostiserade, eftersom Downs syndrom vanligtvis innebär mycket märkbara ansiktsskillnader och inlärningsfördröjningar. Om du misstänker att mosaik Downs syndrom kan vara en möjlighet kan du be om ett blodprov. Var öppen för andra förklaringar, eftersom det är troligt att något annat händer.
- Kan jag upptäcka det innan första trimestern är över?Ja, du kan upptäcka Downs syndrom under första terminen. Detta görs via blodprov och ultraljud.
- Vilka är tecknen på Downs syndrom?Downs syndrom är en genetisk funktionshinder som orsakar utvecklingsförseningar och ett unikt utseende. Människor med Downs syndrom tenderar att vara korta och tjocka med sin lilla näsa, lutande ögon och små öron. De kan lära sig att tala i en senare ålder (eller inte alls) och använda teckenspråk under tiden. De tenderar att ha svårigheter med tal, motoriska färdigheter och intellektuella uppgifter. Människor med Downs syndrom är ofta mer kärleksfulla, vänliga och optimistiska. De kan vara underbara familjemedlemmar, vänner, romantiska partners och nära och kära i allmänhet. Läs mer Hur man känner igen tecknen på Downs syndrom.
- Kan jag veta referenserna för den här artikeln?Våra författare läser om Downs syndrom från webbplatser som Mayo Clinic, National Down Syndrome Society och Baby Center. (En del av oss har också nära och kära med Downs syndrom.) För att se varje enskild citat, se avsnittet "Källor och citat" längst ner på sidan. Bläddra förbi frågor och svar, tipsen och relaterade guider för att se våra citerade verk.
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
