Hur diagnostiserar man hemofili?
Om initiala blodprov visar låga nivåer av koagulationsfaktorer, kommer din läkare troligtvis att gå vidare till genetisk testning för att identifiera hemofili-mutationen.
Hemofili är en genetisk sjukdom där en persons blod inte koagulerar på grund av brist på koagulationsprotein. Det överförs ofta från föräldrar till barn men kan uppstå på egen hand på grund av en genetisk mutation. Hemofili diagnostiseras ofta under barndomen. Om du eller ditt barn blöder för mycket och det tar lång tid att stoppa blödningen kan hemofili vara orsaken. För att få rätt diagnos måste du bedöma symtomen och riskfaktorerna och sedan gå till en läkare för att göra medicinsk testning.
Del 1 av 3: identifiera tecken på hemofili
- 1Identifiera problem med överdriven blödning och brist på koagulation. Huvudsymptom på hemofili är att du har svårt att koagulera efter att du börjar blöda. Koagulering sker vanligtvis inte omedelbart men om du har ett litet snitt eller en liten näsblod bör det börja inom några minuter. Om du inte verkar få en liten skärning för att stoppa blödning kan du ha hemofili.
- För att få ett snitt för att stoppa blödning, tryck på det med ett sterilt bandage. När blödningen saktar ner, ta inte bort bandaget. Fortsätt bara med tryck och håll bandaget på så att blodproppen inte dras av skadan.
- 2Tänk på genetiska riskfaktorer. Eftersom hemofili är en genetisk störning överförs den vanligtvis från föräldrar till barn. Om dina föräldrar har hemofili, löper du större risk att få det. Dessutom förekommer hemofili hos män oftare än hos kvinnor.
- Fråga dina föräldrar om de har det eller om någon av deras släktingar har det. I många fall vet du redan om dina föräldrar har hemofili. Om de gör det är det mer troligt att du har det.
- Hemofili är en mutation som förekommer på X-kromosomen. Män har både X- och Y-kromosomer, och kvinnor har två X-kromosomer. Detta innebär att för att få hemofili behöver män bara en mutation i X-kromosomen medan kvinnor skulle behöva två - en på varje X-kromosom. Så medan hemofili uppträder oftare hos män än kvinnor, kan kvinnor bära genen och vidarebefordra den till sina söner.
Om du inte verkar få ens ett litet snitt för att stoppa blödning kan du ha hemofili. - 3Uteslut andra faktorer som kan göra blodet tunt. Det finns några anledningar till att du kan blöda mycket som inte har något att göra med hemofili. Innan du antar att du har detta tillstånd bör du utesluta eventuella andra orsaker.
- Om du till exempel tar antikoagulerande läkemedel, som begränsar koagulering, kommer du att blöda längre. Det finns många mediciner som kan göra dig blodtunn och hämma din förmåga att koagulera, inklusive warfarin (Coumadin, enoxaparin (Lovenox), klopidogrel (Plavix), tiklopidin (Ticlid), aspirin och NSAID, såsom Ibuprofen. Andra typer av antikoagulantia inkluderar faktor Xa-hämmare (Xarelto, Eliquis, Arixtra) och trombinhämmare (Angiomax, Pradaxa). Rådfråga din läkare eller apotekspersonal om läkemedlet du tar kan tappa ditt blod och begränsa koagulering.
- Om du får oförklarlig blödning kan det bero på livsmedel som innehåller salicylat, som naturligt förtunnar blodet, eller till och med överdrivet intag av alkohol. Höga doser vitlök, ingefära, fiskolja och vitamin E-tillskott kan också fungera som antikoagulantia.
Del 2 av 3: Få en professionell diagnos
- 1Boka tid hos din läkare. Om du är orolig för att du kan ha hemofili, bör du rådgöra med din läkare om det. Antag inte bara att du kan hantera lite överdriven blödning på egen hand. Hemofili måste hanteras medicinskt, så få en professionell diagnos och behandlingsplan.
- Hemofili kan vara ett mycket allvarligt tillstånd, så när du ringer för att boka tid ska du berätta för den medicinska personalen vad du tror pågår. De borde få dig in för att träffa läkaren relativt snabbt.
- 2Diskutera tillståndet med din läkare. Förklara dina symtom och varför du tror att de kan vara kopplade till hemofili. Var beredd att diskutera andra möjliga orsaker till överdriven blödning med din läkare.
- Om du tar upp hemofili med din läkare kommer de sannolikt att göra en omfattande familjehistoria med dig för att ta reda på om du har en historia av tillståndet i din familj. Detta beror på att tillståndet är så kopplat till genetisk arv.
- Gör en lista över alla dina symtom och när de inträffade innan du går till läkarmottagningen. Ta med dig listan när du träffar läkaren. Symtom inkluderar blödande tandkött, mörk urin, blodig näsa, blod i avföringen och lätt blåmärken.
Huvudsymptom på hemofili är att du har svårt att koagulera efter att du börjar blöda. - 3Har testet gjort. Om din läkare tycker att det är motiverat kommer du att göra en testning för att utvärdera hur snabbt dina blodproppar, vilken nivå av koagulationsfaktorer är och om du har koagulationsfaktorer som alla. Tester visar om du har hemofili, vilken typ du har och hur svår den är.
- För att få diagnosen hemofili krävs ett blodprov. Blodprovet tittar på nivåerna av faktor VIII och faktor IX i blodet, som är koagulationsfaktorerna i blodet.
- Om initiala blodprov visar låga nivåer av koagulationsfaktorer, kommer din läkare troligen att gå vidare till genetisk testning för att identifiera hemofili-mutationen.
- Det finns två typer av hemofili. Typ A, som står för cirka 80% av fallen, är en brist på blodkoagulationsfaktor VIII medan typ B är en brist på blodkoagulationsfaktor IX. Båda har identiska symtom, men ett blodprov kan avgöra vilken typ du har.
Del 3 av 3: lever med hemofili
- 1Få lämplig behandling. När du har fått diagnosen hemofili måste du få behandling för sjukdomen. Hemofili kan orsaka kraftig blödning utanför och inuti kroppen, så behandling är viktig för din hälsa.
- Huvudbehandlingen för hemofili är ersättningsterapi. Detta är en process där blod från givare behandlas och dess koagulationsfaktorer avlägsnas. Dessa koagulationsfaktorer placeras sedan i hemofiliens blodflöde.
- Ersättningsterapi kan göras regelbundet för att förhindra blödning hos personer med svår hemofili. Det kan också användas en gång ett tag för att stoppa blödning hos personer med mindre allvarliga tillstånd.
- 2Gör livsstilsförändringar. När du har fått diagnosen hemofili är det viktigt att du gör förändringar i din livsstil som förhindrar blödningsproblem. Förutom behandlingen måste du undvika aktiviteter som kan orsaka kroppsskada och undvika mediciner och livsmedel som kan främja blödning.
- Att vidta försiktighetsåtgärder för att undvika skador är en stor del av de förändringar som kommer att behövas. Undvik sport eller aktiviteter som kan leda till blåmärken eller skär. För en hemofili kan dessa saker vara livshotande.
- Undvik också att ta mediciner eller äta mat som kan tunna blodet. Läkemedel som torkar blodet inkluderar NSAID (ibuprofen), aspirin och antikoagulantia, såsom warfarin. Livsmedel som kan tunna blodet, inklusive vitlök och ingefära.
Om du eller ditt barn blöder för mycket och det tar lång tid att stoppa blödningen kan hemofili vara orsaken. - 3Övervaka tillståndet. Följ din läkares behandlingsplan, inklusive att få ersättningsterapi, och se till att du får regelbunden medicinsk vård och övervakning. Om du har hemofili är det viktigt att du håller dig uppdaterad om ditt tillstånd istället för att ignorera det och hoppas att det kommer att försvinna på egen hand.
- En del av den pågående vården är att förebygga sjukdomar som kan utgöra ett hot mot din hälsa. Du måste ha regelbundna vaccinationer och förebyggande vård för att minska risken för sjukdomar som kan vara mycket allvarliga för någon med hemofili. Till exempel, få en influensaskott varje år för att se till att du inte får influensa.
Läs också: Hur justerar jag din lantusdos?
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
