Hur diagnostiserar man Fanconi-anemi?
Fanconi-anemi (FA) är en ärftlig sjukdom som härrör från skadad benmärg, den knäppande vävnaden i dina ben som producerar blodkroppar.
Fanconi-anemi (FA) är en ärftlig sjukdom som härrör från skadad benmärg, den knäppande vävnaden i dina ben som producerar blodkroppar. Denna skada stör produktionen av blodkroppar och kan orsaka allvarliga hälsoproblem som leukemi, en typ av blodcancer. Även om Fanconi-anemi är blodrelaterad sjukdom kan det också påverka kroppens organ, vävnader och system och öka en persons risk att utveckla cancer. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis före 12 års ålder, även om den kan upptäckas under spädbarn och till och med före födseln.
Metod 1 av 3: letar efter tecken före eller vid födseln
- 1Känn din familjs genetiska historia. Fanconi-anemi är en genetisk sjukdom, så om någon i din familj har anemi tidigare kan du ha genen. Fanconi-anemi bärs av en recessiv gen, vilket betyder att båda föräldrarna måste ha genen och ge den vidare till sitt barn för att en person ska få tillståndet. Eftersom det är en recessiv gen kan båda föräldrarna vara bärare och inte ha sjukdomen.
- 2Bli testad för genen. Om du inte är säker på om du bär genen för Fanconi-anemi, finns det flera tester du kan ha gjort med en genetiker. Om ingen av föräldrarna bär genen kan deras barn inte få Fanconi-anemi. Även om båda föräldrarna har genen finns det fortfarande bara en av fyra chanser att barnet får Fanconi-anemi.
- Det vanligaste testet är ett genetiskt mutationstest. En genetiker kommer att ta ett prov på huden och leta efter mutationer (onormala förändringar i dina gener) som är knutna till Fanconi-anemi.
- Ett kromosombrytstest innebär att man drar blod från armen och behandlar cellerna med speciella kemikalier. Dessa celler observeras sedan för att se om de går sönder. I Fanconi anemi kommer kromosomer att brytas om och ordnas lättare än vanliga människor. Detta test är det enda säkra sättet att avgöra om någon har genen för FA. Det är ett sofistikerat test och kan bara göras på ett fåtal centra.
- 3Testa ett foster för genen. Det finns två tester för ett utvecklande foster: chorion villus sampling (CVS) och fostervattensprov. Båda testerna görs på läkarmottagning eller sjukhus.
- CVS görs 10 till 12 veckor efter en gravid kvinnas sista period. Läkaren sätter in ett tunt rör genom slidan och livmoderhalsen till moderkakan. Hon tar bort ett vävnadsprov från moderkakan med försiktig sugning. Ett laboratorium testar sedan provet för genetiska defekter.
- Amniocentes görs 15 till 18 veckor efter en gravid kvinnas sista period. Läkaren tar en liten mängd vätska från säcken runt fostret med en nål. En tekniker kommer sedan att testa kromosomer från provet för att se om de har felaktiga gener.
- 4Leta efter symtomen på fanconi-anemi. Efter att barnet har fötts, vill du kontrollera om det finns vissa fysiska defekter som indikerar Fanconi-anemi. Några av dessa kommer du att kunna se dig själv, medan andra kommer att kräva att en läkare kontrollerar.
- FA kan orsaka saknade, konstigt formade eller tre eller fler tummar. Armben, höfter, ben, händer och tår kanske inte bildas helt eller normalt. Människor som har FA kan ha skolios eller en böjd ryggrad.
- Ögonen, ögonlocken och öronen kanske inte har en normal form. Barn som har FA kan också födas döva.
- Cirka 75% av patienterna med Fanconi-anemi har minst en fosterskada.
- Ett barn som har FA kanske saknar en njure eller har njurar som inte är formade normalt.
- FA kan också orsaka medfödda hjärtfel. Den vanligaste är en kammarseptumdefekt (VSD), ett hål eller en defekt i den nedre delen av väggen som skiljer hjärtans vänstra och högra kammare.
Fanconi-anemi är en typ av anemi, så den kommer att dela många symtom på andra former av sjukdomen.
Metod 2 av 3: letar efter tecken under barndomen eller senare
- 1Leta efter fläckar med pigmenterad hud. Du vill hitta platta fläckar av ljusbrun hud, som kallas "café au lait" (franska för "kaffe med mjölk") fläckar. Det kan också finnas fläckar av ljusare hud (hypopigmentering).
- 2Leta efter vanliga avvikelser i huvud och ansikte. Dessa inkluderar ett litet eller stort huvud, liten underkäke, fågelliknande ansikte, lutande, framträdande panna etc. Vissa patienter har låg hårfäste och svankhals.
- Du kan också hitta deformerade ögon, ögonlock och öron. Som ett resultat av dessa brister kan FA-lidande ha problem med hörseln eller synen.
- 3Leta efter skelettfel. Tummen kan saknas eller deformeras. Armar, underarmar, lår och ben kan vara korta, böjda eller onormalt formade. Händer och fötter kan ha ett onormalt antal ben, och vissa patienter har sex fingrar.
- Ryggraden och kotorna är vanliga platser för skelettdefekter. Dessa inkluderar en böjd ryggrad, känd som skolios, onormala revben och ryggkotor eller extra ryggkotor.
- 4Leta efter könsdefekter hos både män och kvinnor. Naturligtvis, eftersom män och kvinnor har olika könsorgan, måste du leta efter olika tecken.
- Manliga könsdefekter kan innefatta underutveckling av alla könsorgan, liten penis, oskadade testiklar, öppning av urinröret på den nedre ytan av penis, phimosis (onormal täthet i förhuden förhindrar återdragning över glans), små testiklar och minskad produktion av spermier som leder till infertilitet.
- Kvinnliga könsdefekter inkluderar frånvarande, mycket smal eller rudimentär vagina eller livmoder och krympning av äggstockarna.
- 5Leta efter ytterligare utvecklingsproblem. En bebis kan ha låg födelsevikt på grund av otillräcklig näring i moderlivet. Barnet kanske inte växer i normal takt och är kortare och tunnare än barn i samma ålder. Varje typ av anemi leder till otillräcklig syretillförsel till olika vävnader, vilket innebär att patienten kommer att undernäras i allmänhet. Dålig hjärnans utveckling kan innebära låg IQ eller inlärningssvårigheter.
- 6Se upp för de klassiska tecknen på anemi. Fanconi-anemi är en typ av anemi, så den kommer att dela många symtom på andra former av sjukdomen. Att lida av dessa betyder inte nödvändigtvis att Fanconi-anemi är orsaken, men det är en möjlighet.
- Trötthet är det viktigaste symptomet på anemi. Det inträffar eftersom syretillförseln, som behövs för att bränna näringsämnen i cellerna och producera energi, minskar.
- Anemi innebär också att man har minskade röda blodkroppar (RBC). Din hud blir blek av anemi eftersom RBC är ansvariga för blodets röda färg och därmed den rosa nyansen på huden.
- Anemi orsakar ökad hjärtvolym och därmed blodtillförsel till vävnader i ett försök att kompensera dålig syresättning. Detta kan tröttna på hjärtat och leda till hjärtsvikt. I detta tillstånd kommer barnet att utveckla en hosta med skummande slem, andfåddhet (särskilt när du ligger) eller svullnad i kroppen.
- Andra symtom på anemi inkluderar yrsel, huvudvärk (på grund av dåligt syre i hjärnan) och kall och klam hud.
- 7Identifiera tecken på minskade vita blodkroppar. Vita blodkroppar (WBC) bildar kroppens naturliga försvarssystem mot olika infektioner. När benmärgen misslyckas kommer det att minskas WBC-produktion och förlust av detta naturliga försvar. Barnet kommer lätt att utveckla infektioner från organismer som vanliga människor kan motstå. Dessa infektioner varar ofta längre och är svåra att behandla.
- Barn som diagnostiseras med cancer i tidig ålder bör screenas för Fanconi-anemi.
- 8Se upp för tecken på minskade blodplättar. Trombocyter behövs för att koagulera blod. Vid trombocytbrist kommer små snitt och sår att blöda längre. Barnet kan också få blåmärken lätt eller få petechiae. Dessa små röda eller lila fläckar på huden är resultatet av blödning från små kärl som rinner under huden.
- Om blodplättar minskar kritiskt kan det uppstå spontan blödning från näsa, mun eller matsmältningsorgan och i lederna. Detta är ett allvarligt tillstånd som kräver akut läkarvård.
Fanconi-anemi är en genetisk sjukdom, så om någon i din familj har anemi tidigare kan du ha genen.
Metod 3 av 3: få en diagnos
- 1Prata med en läkare. Dessa tecken är bara symtom, vilket tyder på att en person kan ha Fanconi-anemi. Endast en läkare kommer att kunna ordna ett test för att faktiskt avgöra om personen har sjukdomen. Innan du tar något test bör läkaren känna till alla andra tillstånd som kan påverka det. Det inkluderar familjehistoria, medicinering, senaste blodtransfusioner eller andra sjukdomar.
- 2Bli testad för aplastisk anemi. Fanconi-anemi är en typ av aplastisk anemi, vilket innebär att benmärgen är skadad och inte producerar blodceller ordentligt. För att testa kommer läkaren att använda ett behov av att ta blod, vanligtvis från armen. Det blodet kommer sedan att analyseras under ett mikroskop, för att antingen göra en fullständig blodräkning (CBC) eller ett retikulocytantal.
- I en CBC smutsas ett blodprov på en bild och ses under ett mikroskop. En läkare kommer sedan att räkna antalet celler och se till att det finns rätt mängder röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. För aplastisk anemi kommer läkaren att titta på de röda blodkropparna för att se om antalet minskar kraftigt, deras storlek ökas och om det finns många onormalt formade celler.
- I ett retikulocytantal kommer läkaren att se blodet under ett mikroskop och räkna retikulocyterna. Dessa är omedelbara föregångare till RBC. Deras procentandel i blodet kan föreslå hur bra benmärgen producerar blodkroppar. Vid aplastisk anemi kommer detta värde att minskas kraftigt, nästan nära noll.
- 3Godkänn ett cytometriskt flödestest. Läkaren kommer att ta några celler från huden och artificiellt odla dessa celler i en kemisk miljö. Om provet har FA, kommer kulturen att sluta växa i en onormal fas, som testaren kommer att se.
- 4Genomgå benmärgsaspiration. Detta test drar ut en del av din benmärg så att den kan testas direkt. Efter att ha bedövat huden med lokalbedövning kommer läkaren att sticka in en tjock och bred metallnål i ett ben, vanligtvis skenbenet, den övre delen av bröstbenet eller höftbenet.
- Om patienten är ett barn eller inte samarbetar kan läkaren använda generell anestesi för att få dem att sova för nålen.
- Även med anestesi är proceduren fortfarande ganska smärtsam. Det finns många nerver inuti benet där lokalbedövning inte kan ges med vanliga nålar.
- Efter att nålen har satts in på ett visst djup, fästs en spruta på nålen och kolven dras försiktigt. Den gulaktiga vätskan som kommer ut är benmärg. Vätskan testas sedan för att se om tillräckligt med blodceller produceras. Smärtan försvinner vanligtvis snart efter att nålen har dragits ut.
- Ibland kan märgen bli fast och fibrös under långvarig inaktivitet. I så fall kommer ingenting att komma ut under nålaspiration, som kallas en "torrkran".
- 5Har en benmärgsbiopsi. Om patienten har en "torr kran" kommer läkaren antagligen göra en benmärgsbiopsi för att se det exakta tillståndet hos märgen. Förfarandet liknar ambitionen, den här gången med en bredare nål och skär ut en bit benmärgsvävnad. Vävnaden undersöks sedan under mikroskop för att testa andelen skadade celler.
Fanconi-anemi är en typ av aplastisk anemi, vilket innebär att benmärgen är skadad och inte producerar blodceller ordentligt.
- Förväxla inte Fanconi-anemi med Fanconis syndrom, som är en njursjukdom.
- Var medveten om att FA kan vara svårt att diagnostisera. Eftersom det finns många andra orsaker till anemi är diagnos av denna störning ofta svår. Även om det i första hand är en sjukdom i blodceller, påverkar den olika kroppsorgan, och dessa kan visa symtomen mer framträdande.
- Fanconi-anemi är knuten till ett antal andra tillstånd och sjukdomar. Även om du kan diagnostisera Fanconi-anemi, kan det finnas ett antal andra tillstånd som kommer att resultera, inklusive leukemi och andra cancerformer, njursjukdom och hjärtfel.
- Ett möjligt botemedel mot FA är en benmärgstransplantation. Även om detta är en vanlig behandling för aplastisk anemi, är beredningen av en patient med FA mycket annorlunda än andra aplastiska anemistillstånd. FA-patienter hanterar också kemoterapi och strålbehandling på olika sätt, så dessa behandlingar måste användas med försiktighet.
Läs också: Hur får man betalt för att donera plasma?
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
