Hur diagnostiserar man muskeldystrofi?
Eftersom muskeldystrofi påverkar musklerna kan det leda till att du faller ofta.
Muskeldystrofi är en mängd olika tillstånd som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och slöseri med muskler som styr rörelsen, men kan också påverka hjärtat. Muskeldystrofi (MD) diagnostiseras genom fysisk undersökning, familjehistoria och tester som biopsi, blodarbete, DNA-test och EMG. MD är vanligtvis en genetisk sjukdom, men vissa sorter är det inte. Även om det finns många typer av detta tillstånd är symtomen och diagnostiska tester ofta lika. En av de största skillnaderna är när sjukdomen uppträder. Till exempel presenterar Duchenne MD i barndomen, medan Becker MD kan presentera var som helst i åldrarna 2-25. Om du tror att du eller ditt barn kan ha läkare, boka ett besök för att se din läkare.
Del 1 av 3: titta efter symtom
- 1Var uppmärksam på frekventa fall. Eftersom muskeldystrofi påverkar musklerna kan det leda till att du faller ofta. På samma sätt kan det orsaka svårigheter med att komma upp igen eller till och med bara att gå upp ur sängen.
- Duchennes sort börjar ofta i barndomen. Medan de flesta barn tar tumlar, notera om ditt barn är särskilt klumpigt, till exempel faller flera gånger om dagen.
- 2Se också efter "växarens manöver", där ditt barn står upp genom att först vända mot golvet och lägga händerna på det. Sedan lyfter de baksidan upp i luften och går med händerna uppåt benen.
- 3Leta efter problem med rörelse. Människor med muskeldystrofi kan till exempel ha en vadande, pingvinliknande promenad. Du kan också ha problem med att springa eller hoppa.
- Barn kan gå på tårna istället för på hälarna. De kan också sticka ut magen och dra tillbaka axlarna för att hjälpa dem att hålla sig upprätt.
- Du kan också ha problem med att gå på övervåningen, spela sport eller lyfta föremål som du borde kunna lyfta.
- 4Lägg märke till muskelsmärta och stelhet. Detta symptom kan påverka en person i alla åldrar. I grund och botten kommer du att ha problem med att flytta med flytande eftersom dina muskler är för styva. Du kan också uppleva värk i dina muskler.
- Barn kan ha problem med att lyfta armarna över huvudet.
- 5Sök efter stora kalvmuskler hos barn. Detta symptom uppträder vanligtvis hos småbarn. Ofta innehåller muskeln faktiskt en betydande mängd ärrvävnad. Men från utsidan, vadmusklerna kommer bara se onormalt stor.
- 6Leta efter inlärningsproblem hos barn. Inte alla barn med MD kommer att ha inlärningsproblem. Faktum är att endast cirka 0,33 kommer att påverkas. De drabbade kan ha problem med att fokusera eller har problem med att memorera och behålla information, som att ha problem med att komma ihåg ord.
- De kan också ha långsam social utveckling.
Det första testet som din läkare sannolikt kommer att genomföra är ett blodprov.
Del 2 av 3: besöka läkare
- 1Planera ett möte om du märker symtom. Oavsett om du märker symtom hos dig eller ditt barn, kontakta läkare så snart du kan. Det är också viktigt att gå om du märker en plötslig ökning av ett problem, som fall eller klumpighet, eftersom det kan vara en indikator på detta tillstånd.
- Gör en lista med symtom att ta med dig. Lägg märke till hur ofta de händer. På det sättet kommer du inte att glömma någonting medan du är på läkarmottagningen.
- 2Diskutera din familjehistoria med läkaren. De flesta former av MD har en genetisk komponent, så din läkare vill veta om det finns i din familj. Tala med din läkare om några familjemedlemmar har haft specifika typer av läkare.
- 3Var redo för en fysisk undersökning. Innan du gör något annat kommer läkaren sannolikt att kontrollera dig fysiskt. De kommer att göra saker som att lyssna på ditt hjärta och andas, samt ta ditt blodtryck.
- Läkaren kan också be dig eller ditt barn att gå så att de kan kolla in dig eller ditt barns gång.
- 4Förvänta dig ett blodprov. Det första testet som din läkare sannolikt kommer att genomföra är ett blodprov. De kommer att leta efter två typer av enzymer. Den första, serumkreatinkinas, indikerar att musklerna försämras vid höga nivåer. Den andra, serum aldolas, omvandlar socker till energi, och när dina nivåer av det är höga kan det peka på muskelsvaghet.
- Blodprovet används också för att avgöra om du bär genen för en specifik typ av MD.
- Innan du går till läkarmottagningen, drick extra vatten. Det är lättare för dem att ta blod när du är hydratiserad.
Människor med muskeldystrofi kan till exempel ha en vadande, pingvinliknande promenad.
Del 3 av 3: använder diagnostiska tester
- 1Förvänta dig en muskelbiopsi. Med detta test kommer läkaren att ta ett litet prov av muskelvävnad. Normalt kommer läkaren att använda lokalbedövning för att bedöva området och sedan använda en ihålig nål för att dra ut muskelvävnaden.
- Läkaren eller en tekniker kommer att titta på provet under ett mikroskop och köra tester för att kontrollera vissa nivåer av proteiner.
- Under ett mikroskop kommer läkaren att leta efter saker som saknade muskelfibrer, vilket kan indikera MD-girdle.
- Om din muskel inte har tillräckligt med proteindystrofin, kan det indikera Becker MD eller Duchenne MD.
- 2Var redo för ett elektromyografitest. Med detta test sätts en nål i en av dina muskler. Läkaren kommer då att köra en lätt elektrisk ström genom din muskel. Samtidigt kommer de att be dig att böja och slappna av dina muskler.
- Genom att studera det elektriska mönstret kan läkaren avgöra om du har en sjukdom som påverkar dina muskler. Detta test kan också hjälpa dem att utesluta andra neurologiska störningar.
- Nålen kan vara lite smärtsam när den sätts in. De elektriska laddningarna kommer att kännas som en krök eller muskelspasmer.
- 3Håller med till olika hjärt- och lungövervakningstester. Läkaren använder dessa tester för att kontrollera hur dessa organ fungerar. Med hjärtprov kommer läkaren att lyssna efter oregelbunden hjärtslag för att se om hjärtat har skadats alls. Med lungtester kommer läkaren att kontrollera funktionen och titta på hur mycket kväveoxid du andas ut.
- Till exempel kan läkaren köra ett ekokardiogram, det är där de tar ett ultraljud av ditt hjärta för att kontrollera dess rörelse och funktion.
- Alternativt kan de ta ett elektrokardiogram. Med detta test kommer de att placera elektroder på bröstet, som är små skivor som mäter elektricitet. Läkaren kan låta dig ta detta test medan du vilar eller medan du tränar.
- Lungfunktionstester kräver vanligtvis att du andas in i ett rör.
- 4Förvänta dig avbildningstester. Din läkare kommer sannolikt att använda avbildningstester, som CT-skanningar, MR-undersökningar och röntgenstrålar, för att hjälpa till med en diagnos. Dessa tester ger bilder av insidan av din kropp, vilket hjälper läkaren att upptäcka skador.
- Till exempel kan läkaren leta efter lungskador med röntgen eller använda en CT-skanning för att kontrollera muskelskador i hela kroppen.
- 5Var beredd på DNA-test och blodarbete. Dessa tester kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och bestämma vilken typ av läkare du har.
Läkaren eller en tekniker kommer att titta på provet under ett mikroskop och köra tester för att kontrollera vissa nivåer av proteiner.
- Varje typ av läkemedel utvecklas vid olika åldrar, så prata alltid med din läkare om du börjar märka muskelsvaghet. Till exempel presenterar Duchenne MD i pojkar i åldern 2-6, medan Becker MD presenterar i åldrarna 2-25 hos män, är en mildare form och innebär hjärtproblem.
- Det finns 9 typer av muskeldystrofi; Myotonic (även kallad MDD eller Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-belt, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal och Emery-Dreifuss.
Läs också:
Ansvarsfriskrivning Innehållet i denna artikel är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning, undersökning, diagnos eller behandling. Du bör alltid kontakta din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal innan du börjar, byter eller avbryter någon form av hälsobehandling.
