Hur diagnostiseras Ehlers-Danlos syndrom?

Hitta den EDS-undertyp som bäst matchar patientens symptom — Din läkare kommer att försöka diagnostisera efter typ och hitta den EDS-undertyp som bäst matchar patientens symptom.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens bindväv, som hud, leder, ligament och blodkärlsväggar. Det finns ett antal distinkta undertyper av EDS, några farliga. Men den grundläggande frågan är att kroppen har ett problem med kollagenproduktion, vilket gör bindväv svagare än det borde vara. Du kan upptäcka EDS med vissa kontrollampor - för att hitta subtypen kan du dock behöva läkarhjälp och genetisk testning.

Del 1 av 3: hitta vanliga symtom

1
Leta efter alltför flexibla fogar. De mest synliga tecknen på EDS delas mellan de flesta av de sex olika undertyperna. Man har alltför flexibla eller "hypermobile" leder. Detta symptom kan ta ett antal olika former, inklusive ledens "löshet" och förmågan att förlänga lederna förbi deras normala intervall. Det kan också inkludera ledvärk och känslighet för skador.
- En giveaway att du har hypermobile leder är att du kan förlänga lederna förbi deras normala rörelseomfång. Vissa kallar att detta är "dubbelfogat".
- Kan du böja tillbaka dina lilla fingrar mer än 90 grader? Kan du böja armbågar eller knän bakåt? Detta är indikationer på att du har "lösa" leder.
- Förutom att vara löst kan lederna vara instabila och förskjutna. Någon med EDS kan också drabbas av kronisk ledvärk eller utveckla tidig artros.
2
Observera stretchig hud. Människor med EDS har ofta också distinkt hud. Kroppens försvagade bindväv låter huden sträcka sig mer än normalt, och huden verkar vanligtvis mycket mjuk och blank. Huden är också mycket elastisk och kommer tillbaka på plats om den är sträckt. Tänk på att vissa personer med EDS uppvisar hypermobile leder men inte dessa hudsymtom.
- Är huden exceptionellt mjuk, tunn, elastisk eller lös? Dessa är potentiella tecken på ett antal medicinska komplikationer, inklusive EDS.
- Prova följande test: nyp ett litet hudområde på baksidan av handen och dra försiktigt uppåt. För personer med typiska hudsymtom på EDS kommer huden omedelbart att snäppa tillbaka på plats.
3
Akta dig för ömtålig hud och lätt sår. Ett annat relaterat tecken på EDS är att huden är mycket ömtålig och utsatt för sår. Huden kan blåmärken eller till och med delas lätt och det tar längre tid än vanligt att läka. Människor som drabbas kan också utveckla svår ärrbildning över tiden.
- Blåmärken vid den minsta stöten? Eftersom bindväven är svag kan personer med EDS lätt få blåmärken, bryta blodkärlen eller uppleva långvarig blödning efter ett trauma. Du kan också behöva testas med avseende på koagulering av protrombinblod, en annan potentiell orsak till lätt blåmärken.
- För någon med EDS kan huden vara skör nog att riva eller bryta upp med mycket liten kraft. Det kan också ta lång tid att läka. Till exempel kan stygn som är avsedda att stänga ett sår riva ut och lämna ett stort ärr.
- Många med EDS har distinkt ärrbildning som beskrivs som att se ut som "pergament" eller "cigarettpapper". Dessa ärr är långa och tunna och bildar där huden har delats upp.

Den "klassiska" versionen av EDS visar vanligtvis de vanliga hud- och ledsymptomen, dvs.

Del 2 av 3: Identifiera undertyper av syndromet

1
Notera indikationer på hypermobilitet. "Hypermobilitet" är det minst allvarliga av alla EDS-undertyper men kan fortfarande ha stora effekter, särskilt på muskler och skelett. Den största indikationen på denna subtyp är gemensam hypermobilitet. Det kan dock finnas ytterligare tecken utöver de delade symtomen ovan.
- Bortsett från ledlöshet kan många personer med undertypen hypermobilitet drabbas av frekventa förskjutningar av axeln eller knäskålen med lite eller inget trauma och en hel del smärta. De kan också utveckla sjukdomar som artros.
- Kronisk smärta är också ett primärt tecken på hypermobilitet EDS. Denna smärta kan vara svår - "fysiskt och psykiskt inaktiverande" - och kan inte alltid redovisas. Läkare är inte säkra på det, men det kan komma från muskelspasmer eller artrit.
2
Läs tecken för den "klassiska" undertypen. Den "klassiska" versionen av EDS visar vanligtvis de vanliga hud- och ledsymptomen, dvs. huden är ömtålig och lederna är alltför rörliga. Det finns dock andra symtom som är associerade med denna subtyp. Dessa bör övervägas när man försöker nå en diagnos.
- Människor med denna undertyp av EDS har ofta ärr över tryckpunkter som knän, armbågar, panna och haka. Ärren på dessa platser kan också ha härdade, förkalkade blåmärken. Vissa människor utvecklar också "sfäroider" på underarmarna eller skenbenen. Dessa är små cystor under huden som innehåller fett och är rörliga.
- Människor med denna undertyp av EDS kan också ha dålig muskeltonus, trötthet och muskelkramper. I vissa fall kan de drabbas av hiatal bråck eller till och med analprolaps.
3
Leta efter kärlkomplikationer. Vaskulär EDS är den farligaste subtypen, eftersom den påverkar de inre organen och kan leda till saker som inre blödningar eller till och med döden. Mer än 80% av personerna med denna subtyp upplever en komplikation efter 40 års ålder.
- Människor med vaskulär EDS har ofta ett visst fysiskt utseende. Detta inkluderar tunn och genomskinlig hud, som är mest synlig på bröstet. De kan också vara korta med tunt hår och har stora ögon, en tunn näsa och öron utan lober.
- Andra tecken på vaskulär EDS är klumpfot, ledlöshet begränsad endast till fingrar och tår, för tidig hudåldring på händer och fötter och tidiga åderbråck.
- De allvarligaste tecknen för denna subtyp har att göra med inre skador. Blåmärken är väldigt enkelt. Vaskulär EDS kan också leda till att artärer brister eller kollapsar utan varning. Detta är den främsta dödsorsaken för dem med denna subtyp.
4
Observera tecken på skolios. En annan form av EDS är Kyphoscoliosis subtyp. Huvuddraget av detta slag är ryggraden i sidled (skolios). Kyphoscoliosis EDS kan visa sig vid födseln i detta liksom andra större symtom.
- Som sagt, leta efter lateral krökning av ryggraden. I kyphoscoliosis EDS är skolios närvarande vid födseln eller under det första året och är progressiv, vilket innebär att det blir värre med tiden. Ofta kan människor med denna undertyp inte självständigt i vuxen ålder.
- Människor med undertypen Kyphoscoliosis har vanligtvis också svår ledlöshet och dålig muskeltonus vid födseln. Detta kan fördröja barnets motoriska färdigheter.
- Ett annat tecken har att göra med ögonen. Undertypen Kyphoscoliosis försvagar det vita i ögat eller sclera.
För personer med typiska hudsymtom på EDS kommer huden omedelbart att snäppa tillbaka på plats.
5
Se upp för höftförskjutningar. Huvudtecknet på artrokalasi-undertypen är den frekventa förskjutningen av höfterna från födseln. Tillsammans med hudelasticitet, lätt blåmärken och ömtålig vävnad, är detta tecken närvarande hos alla människor med denna sort av EDS.
- Arthrochalasia EDS identifieras huvudsakligen av frekventa förskjutningar och förflyttningar av höftlederna. Det kan dock också inkludera dålig muskeltoning och skolios.
6
Var uppmärksam på huden. Den sista och minst vanliga sorten av EDS är dermatosparaxis subtyp, som är uppkallad efter symptom relaterade till huden. Människor med denna typ av EDS har mer ömtålig hud och svår blåmärken än andra men annars olika egenskaper.
- Notera hudens utseende. I Dermatosparaxis EDS är huden mjuk och degig och det finns mindre elasticitet. Många har överflödig och slapp hud, särskilt runt ansiktet.
- Människor med Dermatosparaxis EDS kan vara utsatta för stora bråck. De har dock hud som läker normalt och inte ärr som i andra undertyper.

Del 3 av 3: bekräftar diagnosen

1
Prata med en läkare. Om du tror att du eller en älskad kan ha EDS, prata om din oro med en läkare. Din vanliga läkare kanske kan ge dig råd men kommer sannolikt att hänvisa dig till en specialist inom genetiska sjukdomar. Förvänta dig en serie frågor om medicinska och familjehistorier, en grundlig undersökning och ett blodprov.
- Ställ in ett möte. Innan du träffar läkaren, tänk på vilka symtom du har sett eller upplevt.
- Läkaren kan fråga om dina eller dina nära och kära leder är alltför flexibla, om huden är stretchig eller om huden läker dåligt. Hon kommer förmodligen också fråga om läkemedel som patienten tar.
Eftersom EDS är ett genetiskt syndrom, kom ihåg att du sannolikt kommer att ha en familjemedlem med samma tillstånd.
2
Leta efter en familjekontakt. Eftersom EDS är ett genetiskt syndrom, går det över i familjer. Det betyder att du eller en älskad är mer benägna att ha mutationer om en nära familjemedlem hade dem också. Tänk noga och var beredd att svara på frågor om din familjehistoria.
- Hade någon av dina eller dina nära och kära släktingar diagnostiserat EDS-fall? Eller hade de symtom som de du ser?
- Känner du till några släktingar som plötsligt dog av ett brustet blodkärl eller organ? Kom ihåg att detta är en av de allvarligaste komplikationerna av vaskulär EDS och kan indikera ett odiagnostiserat fall.
- Din läkare kommer att försöka diagnostisera efter typ och hitta den EDS-undertyp som bäst matchar patientens symptom.
3
Har genetisk testning. Vanligtvis kan en specialist ställa en diagnos på grundval av hud, leder och en familjehistoria. De kan dock också använda genetiska tester för att bekräfta EDS eller den specifika subtyp som finns. Ett DNA-test kan hitta problemet och visa de specifika gener som muteras.
- Genetisk testning kan göras för att bekräfta vaskulär, kyfoskolios, artrokalasi, dermatosparaxis och ibland klassisk EDS.
- För testning, förvänta dig att hänvisas till en klinisk genetiker eller genetisk rådgivare. Du kommer sedan att ge ett prov av antingen blod, saliv eller hud för laboratorietester.
- Genetiska tester är inte alltid 100% korrekta. Vissa människor rekommenderar att de görs konservativt för att bekräfta snarare än att utesluta en diagnos.

Läs också: Hur man behandlar svår solbränna?

Hur diagnostiseras Ehlers-Danlos syndrom?

Steg

Del 1 av 3: hitta vanliga symtom

Del 2 av 3: Identifiera undertyper av syndromet

Del 3 av 3: bekräftar diagnosen

Kommentarer (2)

Läs också: